Wyraźne zniekształcenie

Omówienie

Malformacja Chiari (kee-AH-ree mal-for-MAY-shun) to stan, w którym tkanka mózgowa rozszerza się do kanału kręgowego. Występuje, gdy część Twojej czaszki jest nienormalnie mała lub zniekształcona, uciskając mózg i zmuszając go do opuszczania.

Wada Chiariego jest rzadkością, ale zwiększone wykorzystanie badań obrazowych doprowadziło do częstszych diagnoz.

Lekarze dzielą malformację Chiari na trzy typy, w zależności od anatomii tkanki mózgowej przemieszczanej do kanału kręgowego oraz tego, czy występują wady rozwojowe mózgu lub kręgosłupa.

Malformacja Chiariego typu I rozwija się wraz z rozwojem czaszki i mózgu. W rezultacie oznaki i objawy mogą wystąpić dopiero w późnym dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Formy pediatryczne, malformacja Chiari typu II i III, są obecne od urodzenia (wrodzone).

Leczenie wady Chiari zależy od postaci, ciężkości i towarzyszących objawów. Regularne monitorowanie, leki i operacje to opcje leczenia. W niektórych przypadkach nie jest potrzebne żadne leczenie.

Objawy

Wiele osób z wadą Chiari nie ma żadnych objawów i nie wymaga leczenia. Ich stan jest wykrywany tylko wtedy, gdy wykonywane są testy na niepowiązane zaburzenia. Jednak w zależności od rodzaju i ciężkości malformacja Chiari może powodować szereg problemów.

Bardziej powszechne typy malformacji Chiari to:

• Typ I
• Typ II

Chociaż te typy są mniej poważne niż rzadziej występujące u dzieci, typ III, objawy przedmiotowe i podmiotowe nadal mogą zakłócać życie.

Malformacja Chiariego typ I

W wadach Chiariego typu I objawy pojawiają się zwykle w późnym dzieciństwie lub w wieku dorosłym.

Bóle głowy, często silne, są klasycznym objawem malformacji Chiariego. Zwykle pojawiają się po nagłym kaszlu, kichaniu lub wysiłku. Osoby z wadami typu Chiari, których również mogę doświadczyć:

• Ból szyi
• Chwiejny chód (problemy z równowagą)
• Słaba koordynacja rąk (zdolności motoryczne )
• Drętwienie i mrowienie dłoni i stóp
• Zawroty głowy
• Trudności w połykaniu, którym czasami towarzyszą krztuszenie się, krztuszenie się i wymioty
• Mowa problemy, takie jak chrypka

Rzadziej osoby z wadą Chiari mogą doświadczać:

• Dzwonienie lub brzęczenie w uszach (szum w uszach)
• Osłabienie
• Wolny rytm serca
• Skrzywienie kręgosłupa (skolioza) związane z uszkodzeniem rdzenia kręgowego
• Nieprawidłowe oddychanie, takie jak centralny bezdech senny kiedy dana osoba przestaje oddychać podczas snu

Malformacja Chiariego typu II

W przypadku malformacji Chiariego typu II, większa ilość tkanki wnika do kanału kręgowego w porównaniu z typem malformacji Chiariego I.

Oznaki i symptomy mogą obejmować te związane z formą rozszczepu kręgosłupa zwaną przepukliną oponowo-rdzeniową, która prawie zawsze towarzyszy malformacji Chiariego typu II. W przepuklinie oponowo-rdzeniowej kręgosłup i kanał kręgowy nie zamknęły się prawidłowo przed urodzeniem.

Oznaki i objawy mogą obejmować:

• Zmiany w oddychaniu
• Problemy z połykaniem, takie jak krztuszenie się
• Szybkie ruchy gałek ocznych w dół
• Słabość ramion

Malformację Chiariego typu II obserwuje się zwykle podczas USG w czasie ciąży . Można ją również zdiagnozować po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie.

Malformacja Chiari typu III

W jednym z najpoważniejszych rodzajów choroby, w malformacji Chiariego typu III, część dolna tylna część mózgu (móżdżek) lub pień mózgu rozciąga się przez nieprawidłowy otwór w tylnej części czaszki. Ta forma malformacji Chiari jest diagnozowana przy urodzeniu lub za pomocą USG w czasie ciąży.

Ten typ malformacji Chiari ma wyższy wskaźnik śmiertelności i może również powodować problemy neurologiczne.

Kiedy zobaczyć lekarza

Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie jakiekolwiek oznaki i objawy, które mogą być związane z wadą Chiari, skonsultujcie się z lekarzem w celu oceny.

Ponieważ wiele objawów malformacji Chiariego może być również związane z innymi zaburzeniami, ważna jest dokładna ocena lekarska.

Przyczyny

Wada Chiariego typu I występuje, gdy część czaszki zawierająca część mózgu (móżdżek) jest zbyt mały lub zdeformowany, wywierając w ten sposób nacisk i przeciążając mózg. Dolna część móżdżku (migdałki) jest przemieszczana do górnego kanału kręgowego.

Malformacja Chiariego typu II jest prawie zawsze związana z formą rozszczepu kręgosłupa zwaną mielomeningocele.

Kiedy móżdżek jest wpychany do górnego kanału kręgowego i może zakłócać normalny przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego, który chroni mózg i rdzeń kręgowy.

To zaburzone krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego może prowadzić do zablokowania sygnałów przekazywanych z mózgu do organizmu lub do gromadzenia się płynu rdzeniowego w mózgu lub rdzeniu kręgowym.

Alternatywnie, ciśnienie z móżdżek na rdzeniu kręgowym lub w dolnej części pnia mózgu może powodować neurologiczne oznaki lub objawy.

Czynniki ryzyka

Istnieją dowody na to, że malformacja Chiariego występuje w niektórych rodzinach. Jednak badania nad możliwym komponentem dziedzicznym są nadal we wczesnej fazie.

Powikłania

U niektórych osób malformacja Chiari może stać się postępującym zaburzeniem i prowadzić do poważnych komplikacji. W innych przypadkach mogą nie występować żadne objawy towarzyszące i nie jest konieczna interwencja. Powikłania związane z tym stanem obejmują:

• Wodogłowie. Nagromadzenie nadmiaru płynu w mózgu (wodogłowie) może wymagać umieszczenia elastycznej rurki (przetoki), aby skierować i odprowadzić płyn mózgowo-rdzeniowy do innego obszaru ciała.
• Rozszczep kręgosłupa. Rozszczep kręgosłupa, stan, w którym rdzeń kręgowy lub jego pokrycie nie jest w pełni rozwinięte, może wystąpić w malformacji Chiari. Część rdzenia kręgowego jest odsłonięta, co może powodować poważne schorzenia, takie jak paraliż. Osoby z wadą Chiariego typu II mają zwykle postać rozszczepu kręgosłupa zwanego przepukliną rdzeniowo-rdzeniową.
• Syringomyelia. U niektórych osób z wadą Chiariego rozwija się również stan zwany syringomyelia, w którym w obrębie kręgosłupa tworzy się jama lub torbiel (syrinx).
• Zespół uwięzionego rdzenia. W tym stanie rdzeń kręgowy przyczepia się do kręgosłupa i powoduje jego rozciąganie. Może to spowodować poważne uszkodzenie nerwów i mięśni w dolnej części ciała.

Diagnoza

Aby zdiagnozować Twój stan, lekarz zbada historię choroby i objawy oraz przeprowadzi badanie fizykalne.

Twój lekarz zleci również badania obrazowe, aby zdiagnozować stan i określić jego przyczynę. Testy mogą obejmować:

• Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI). MRI jest często używany do diagnozowania wad rozwojowych Chiariego. MRI wykorzystuje silne fale radiowe i magnesy, aby stworzyć szczegółowy obraz twojego ciała.

  Ten bezpieczny, bezbolesny test daje szczegółowe obrazy 3D nieprawidłowości strukturalnych w mózgu, które mogą przyczyniać się do twoich objawów. Może również dostarczyć obrazy móżdżku i określić, czy rozciąga się do kanału kręgowego.

  MRI można powtarzać w czasie i można go używać do monitorowania postępu choroby.

Skan tomografii komputerowej (CT). Twój lekarz może zalecić inne techniki obrazowania, takie jak tomografia komputerowa.

TK wykorzystuje promieniowanie rentgenowskie do uzyskania przekrojowych obrazów ciała. Badanie TK może pomóc w wykryciu guzów mózgu, uszkodzeń mózgu, nieprawidłowości kości i naczyń krwionośnych oraz innych schorzeń.

Leczenie

Leczenie malformacji Chiariego zależy od ciężkości i charakterystykę twojego stanu.

Jeśli nie masz żadnych objawów, lekarz prawdopodobnie nie zaleci żadnego leczenia poza monitorowaniem za pomocą regularnych badań i rezonansu magnetycznego.

Gdy bóle głowy lub inne rodzaje bólu są głównym objawem, lekarz może zalecić leki przeciwbólowe.

Zmniejszenie ciśnienia podczas operacji

Lekarze zwykle leczą objawową wadę Chiariego chirurgicznie. Celem jest zatrzymanie postępu zmian w anatomii mózgu i kanału kręgowego, a także złagodzenie lub ustabilizowanie objawów.

Jeśli operacja się powiedzie, może zmniejszyć nacisk na móżdżek i rdzeń kręgowy oraz przywrócić normalny przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego.

Podczas najczęstszej operacji chirurgicznej w przypadku malformacji Chiariego, zwanej dekompresją tylnego dołu, Twój chirurg usuwa niewielki fragment kości z tyłu czaszki, zmniejszając ciśnienie poprzez nadanie mózgowi więcej miejsca.

W wielu przypadkach powłoka mózgu, zwana oponą twardą, może zostać otwarta. Można również wszyć łatę, aby powiększyć pokrycie i zapewnić więcej miejsca dla mózgu. Ten plaster może być sztucznym materiałem lub tkanką pobraną z innej części ciała.

Twój lekarz może również usunąć niewielką część kręgosłupa, aby zmniejszyć nacisk na rdzeń kręgowy i pozwolić na więcej miejsce na rdzeń kręgowy.

Technika chirurgiczna może się różnić w zależności od tego, czy występuje jama wypełniona płynem (syrinx), czy też masz płyn w mózgu (wodogłowie). Jeśli masz syrynkę lub wodogłowie, możesz potrzebować rurki (przetoki), aby odprowadzić nadmiar płynu.

Ryzyko chirurgiczne i obserwacja kontrolna

Operacja wiąże się z ryzykiem, w tym z możliwością zakażenie, płyn w mózgu, wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego lub problemy z gojeniem się ran. Porozmawiaj o zaletach i wadach ze swoim lekarzem, decydując, czy operacja jest najbardziej odpowiednim sposobem leczenia.

Operacja zmniejsza objawy u większości osób, ale jeśli już doszło do uszkodzenia nerwu w kanale kręgowym, ta procedura nie odwróci uszkodzenia.

Po operacji będziesz potrzebować regularnych obserwacji- do badań z lekarzem, w tym okresowych badań obrazowych w celu oceny wyniku operacji i przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego.

Badania kliniczne

Przygotowanie do wizyty

Prawdopodobnie zaczniesz od wizyty u lekarza rodzinnego. Jednak kiedy dzwonisz, aby umówić się na wizytę, możesz zostać skierowany do lekarza przeszkolonego w zakresie chorób mózgu i układu nerwowego (neurologa).

Ponieważ spotkania mogą być krótkie i ponieważ często jest dużo do omówienia o, dobrze jest być dobrze przygotowanym na wizytę. Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty i dowiedzieć się, czego możesz się spodziewać od swojego lekarza.

Co możesz zrobić

• Pamiętaj o wszelkich ograniczeniach przed wizytą . Podczas umawiania się na wizytę koniecznie zapytaj, czy jest coś, co musisz zrobić z wyprzedzeniem.
• Zapisz wszelkie objawy, których doświadczasz, w tym te, które mogą wydawać się niezwiązane z przyczyną, dla której zaplanował spotkanie. Na przykład, nawet jeśli Twoją główną dolegliwością mogą być bóle głowy, Twój lekarz będzie chciał wiedzieć o wszelkich zmianach, które mogłeś zauważyć w swoim wzroku, mowie lub koordynacji.
• Zapisz kluczowe dane osobowe, w tym wszelkie główne stresy i ostatnich zmian w życiu.
• Sporządź listę kluczowych informacji medycznych, w tym innych schorzeń, na które jesteś leczony, oraz nazw przyjmowanych leków.
• Weź członek rodziny lub przyjaciel, jeśli to możliwe. Czasami może być trudno przypomnieć sobie wszystkie informacje podane podczas wizyty. Ktoś, kto Ci towarzyszy, może pamiętać o czymś, co przeoczyłeś lub zapomniałeś.
• Zapisz pytania, które chcesz zadać swojemu lekarzowi.

Przygotuj listę pytań, aby móc przez większość czasu spędzonego z lekarzem. Wypisz swoje pytania od najważniejszych do najmniej ważnych na wypadek, gdyby czas się skończył. W przypadku wady Chiariego kilka podstawowych pytań, które należy zadać lekarzowi, to:

• Co prawdopodobnie powoduje moje objawy lub stan?
• Jakie są możliwe przyczyny oprócz najbardziej prawdopodobnej przyczyny? dla moich objawów lub stanu?
• Jakich testów potrzebuję?
• Czy potrzebuję leczenia?
• Jeśli uważasz, że nie muszę leczonych teraz, w jaki sposób będziesz mnie monitorować pod kątem zmian w moim stanie?
• Jeśli zalecisz operację, czego mogę się spodziewać po moim wyzdrowieniu?
• Jakie jest ryzyko powikłań po operacji?
• Jakie mam długoterminowe rokowanie po operacji?
• Mam inne schorzenia. Jak najlepiej zarządzać nimi razem?
• Czy są jakieś ograniczenia, których muszę przestrzegać?
• Czy powinienem udać się do specjalisty? Ile to kosztuje i czy moje ubezpieczenie obejmuje wizytę u specjalisty?
• Czy są jakieś broszury lub inne materiały drukowane, które mogę zabrać ze sobą do domu? Jakie strony internetowe polecasz odwiedzić?

Oprócz pytań, które przygotowałeś do zadania lekarzowi, nie wahaj się zadawać pytań podczas wizyty w dowolnym momencie t coś zrozumieć.

Czego można oczekiwać od swojego lekarza

Twój lekarz prawdopodobnie zada Ci kilka pytań. Gotowość do udzielenia odpowiedzi może zarezerwować czas na omówienie punktów, nad którymi chcesz poświęcić więcej czasu. Twój lekarz może zapytać:

• Kiedy po raz pierwszy zacząłeś odczuwać objawy?
• Czy objawy były ciągłe lub sporadyczne?
• Jeśli masz głowę i ból szyi, czy go pogarsza kichanie, kaszel lub wysiłek?
• Jak silny jest ból głowy i szyi?
• Czy zauważyłeś jakiekolwiek zmiany w swojej koordynacji, w tym problemy z równowagą czy z koordynacją rąk?
• Czy odczuwasz drętwienie lub mrowienie w dłoniach i stopach?
• Czy masz jakieś trudności z przełykaniem?
• Czy masz epizody zawroty głowy lub omdlenia? Czy kiedykolwiek zemdlałeś?
• Czy wystąpiły u Ciebie problemy z oczami i uszami, takie jak niewyraźne widzenie, dzwonienie lub brzęczenie w uszach?
• Czy miałeś problemy z pęcherzem kontrolujesz?
• Czy ktoś kiedykolwiek zauważył, że przestałeś oddychać podczas snu?
• Czy brałeś leki przeciwbólowe lub stosowałeś inne metody łagodzenia dyskomfortu? Czy coś działa?
• Czy masz jakieś dodatkowe objawy, takie jak utrata słuchu, zmęczenie lub zmiany w wypróżnianiu lub apetycie?
• Czy zdiagnozowano u Ciebie inne schorzenia?
• Czy u kogoś z Twojej rodziny zdiagnozowano wadę Chiari?