Choroba Charcota-Mariego-Tootha

Omówienie

Choroba Charcota (shahr-KOH) -Marie-Tooth to grupa dziedzicznych schorzeń, które powodują uszkodzenie nerwów. Uszkodzenie to dotyczy głównie rąk i nóg (nerwy obwodowe). Choroba Charcota-Mariego-Tootha jest również nazywana dziedziczną neuropatią motoryczną i czuciową.

Choroba Charcota-Marie-Tootha powoduje powstawanie mniejszych, słabszych mięśni. Może również wystąpić utrata czucia i skurcze mięśni oraz trudności w chodzeniu. Deformacje stóp, takie jak młotek i wysokie łuki są również powszechne. Objawy zwykle pojawiają się w stopach i nogach, ale ostatecznie mogą wpływać na dłonie i ramiona.

Objawy choroby Charcota-Mariego-Tootha zwykle pojawiają się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości, ale mogą również pojawić się w wieku średnim.

Objawy

Oznaki i objawy choroby Charcota-Mariego-Tootha mogą obejmować:

• Osłabienie nóg, kostek i stóp
• Utrata masy mięśni nóg i stóp
• Wysokie łuki stopy
• Zakrzywione palce u nóg (młotki)
• Zmniejszona zdolność do biegania
• Trudność w podnoszeniu stopy w kostce (opadanie stopy)
• Nieporęczny lub wyższy niż normalny krok (chód)
• Częste potykanie się lub upadanie
• Zmniejszone czucie lub strata czucia w nogach i stopach

W miarę postępu choroby Charcota-Mariego-Tootha objawy mogą rozprzestrzeniać się od stóp i nóg do rąk i ramion. Nasilenie objawów może się znacznie różnić w zależności od osoby, nawet wśród członków rodziny.

Przyczyny

Choroba Charcota-Mariego-Tootha jest dziedziczną chorobą genetyczną. Występuje, gdy w genach występują mutacje, które wpływają na nerwy w stopach, nogach, rękach i ramionach.

Czasami te mutacje uszkadzają nerwy. Inne mutacje uszkadzają powłokę ochronną otaczającą nerw (osłonkę mielinową). Oba powodują, że słabsze sygnały przemieszczają się między kończynami a mózgiem.

Oznacza to, że niektóre mięśnie stóp mogą nie odbierać sygnału z mózgu, aby się skurczyć, więc prawdopodobieństwo potknięcia się i upadku jest większe. A mózg może nie otrzymywać komunikatów o bólu od stóp, więc jeśli na przykład potarłeś pęcherz na palcu u nogi, może on zostać zainfekowany bez Twojej wiedzy.

Czynniki ryzyka

Choroba Charcota-Mariego-Tootha jest dziedziczna, więc ryzyko jej wystąpienia jest większe, jeśli ktoś z Twojej najbliższej rodziny chorował na tę chorobę. Inne przyczyny neuropatii, takie jak cukrzyca, mogą powodować objawy podobne do choroby Charcota-Mariego-Tootha lub je nasilać.

Inne przyczyny neuropatii, takie jak cukrzyca, mogą powodować objawy podobne do objawów choroby Charcota lub ich nasilać. Choroba Marie-Tooth. Ponadto leki, takie jak leki stosowane w chemioterapii winkrystyna (Marqibo), paklitaksel (Abraxane, Taxol) i inne mogą nasilać objawy. Pamiętaj, aby poinformować lekarza o wszystkich przyjmowanych lekach.

Powikłania

Powikłania związane z chorobą Charcota-Mariego-Tootha mają różny stopień nasilenia w zależności od osoby. Nieprawidłowości stóp i trudności w chodzeniu są zwykle najpoważniejszymi problemami. Mięśnie mogą ulec osłabieniu i możesz zranić obszary ciała, które odczuwają zmniejszone czucie.

Możesz również doświadczyć trudności w oddychaniu, połykaniu lub mówieniu, jeśli mięśnie kontrolujące te funkcje są dotknięte przez Charcota-Marie-Tootha choroba.

Diagnoza

Podczas badania przedmiotowego lekarz może sprawdzić:

• Oznaki osłabienia mięśni rąk, nóg, dłoni i stóp
• Zmniejszona masa mięśniowa w podudziach skutkująca odwróconym wyglądem butelki szampana
• Zmniejszone odruchy
• Utrata czucia w stopach i dłoniach
• Deformacje stóp, takie jak wysokie łuki lub uderzenia młotkiem
• Inne problemy ortopedyczne, takie jak łagodna skolioza lub dysplazja stawu biodrowego

Twój lekarz może również zalecić następujące testy, które mogą pomóc w uzyskaniu informacji o stopniu uszkodzenia nerwów i przyczynach.

• Badania przewodnictwa nerwowego. Testy te mierzą siłę i prędkość sygnałów elektrycznych przesyłanych przez nerwy. Elektrody na skórze powodują niewielkie wstrząsy elektryczne w celu pobudzenia nerwu. Opóźnione lub słabe odpowiedzi mogą wskazywać na zaburzenia nerwowe, takie jak choroba Charcota-Mariego-Tootha.
• Elektromiografia (EMG). Cienką elektrodę igłową wprowadza się przez skórę do mięśnia. Aktywność elektryczna jest mierzona podczas rozluźniania i delikatnego napinania mięśni. Twój lekarz może być w stanie określić rozprzestrzenianie się choroby, badając różne mięśnie.
• Biopsja nerwu. Mały kawałek nerwu obwodowego jest pobierany z łydki przez nacięcie w skórze. Analiza laboratoryjna nerwu odróżnia chorobę Charcota-Marie-Tootha od innych zaburzeń nerwów.
• Testy genetyczne. Te testy, które mogą wykryć najczęstsze wady genetyczne, o których wiadomo, że powodują chorobę Charcota-Mariego-Tootha, są wykonywane na próbce krwi. Badania genetyczne mogą dostarczyć osobom z zaburzeniem więcej informacji potrzebnych do planowania rodziny. Niedawne postępy w testowaniu genetycznym sprawiły, że są one bardziej przystępne cenowo i wszechstronne. Przed poddaniem się testom genetycznym ważne jest, aby uzyskać poradę genetyczną, aby poznać zalety i wady testów.

Leczenie

Na chorobę Charcota-Marie-Tootha nie ma lekarstwa. Ale choroba na ogół postępuje powoli i nie wpływa na oczekiwaną długość życia.

Istnieje kilka metod leczenia, które pomogą Ci opanować chorobę Charcota-Mariego-Tootha.

Leki

Choroba Charcota-Mariego-Tootha może czasami powodować ból spowodowany skurczami mięśni lub uszkodzeniem nerwów. Jeśli ból jest dla Ciebie problemem, leki przeciwbólowe na receptę mogą pomóc go opanować.

Terapia

• Fizjoterapia. Fizjoterapia może pomóc wzmocnić i rozciągnąć mięśnie, aby zapobiec napinaniu i utracie mięśni. Program zazwyczaj obejmuje ćwiczenia o niewielkim wpływie i techniki rozciągania prowadzone przez wyszkolonego fizjoterapeutę i zatwierdzone przez lekarza. Fizjoterapia, rozpoczęta wcześnie i regularnie stosowana, może pomóc w zapobieganiu niepełnosprawności.
• Terapia zajęciowa. Osłabienie ramion i dłoni może powodować trudności w chwytaniu i ruchach palców, takich jak zapinanie guzików lub pisanie. Terapia zajęciowa może pomóc poprzez zastosowanie urządzeń wspomagających, takich jak specjalne gumowe uchwyty na klamkach lub odzież z zatrzaskami zamiast guzików.

• Urządzenia ortopedyczne. Wiele osób z chorobą Charcota-Mariego-Tootha wymaga pomocy pewnych urządzeń ortopedycznych, aby zachować codzienną mobilność i zapobiec urazom. Ortezy nóg i kostek lub szyny mogą zapewnić stabilność podczas chodzenia i wchodzenia po schodach.

  Rozważ buty lub buty z cholewką, aby zapewnić dodatkowe wsparcie kostki. Buty wykonane na zamówienie lub wkładki do butów mogą poprawić Twój chód. Rozważ zastosowanie szyn kciuka, jeśli masz osłabienie ręki oraz trudności z chwytaniem i trzymaniem rzeczy.

Chirurgia

Jeśli deformacje stopy są poważne, pomocna może być operacja korekcyjna złagodzić ból i poprawić zdolność chodzenia. Chirurgia nie może poprawić osłabienia ani utraty czucia.

Potencjalne przyszłe metody leczenia

Naukowcy badają szereg potencjalnych terapii, które mogą pewnego dnia wyleczyć chorobę Charcota-Marie-Tootha. Potencjalne terapie obejmują leki, terapię genową i procedury in vitro, które mogą pomóc w zapobieganiu przenoszenia choroby na przyszłe pokolenia.

Styl życia i domowe sposoby

Niektóre nawyki mogą zapobiegać powikłaniom spowodowanym przez Charcota-Marie -Choroba zębów i pomoc w radzeniu sobie z jej skutkami.

Działania domowe, rozpoczęte wcześnie i regularnie przestrzegane, mogą zapewnić ochronę i ulgę:

• Rozciągaj się regularnie. Rozciąganie może pomóc poprawić lub utrzymać zakres ruchu stawów i zmniejszyć ryzyko kontuzji. Jest również pomocny w poprawie elastyczności, równowagi i koordynacji. Jeśli masz chorobę Charcota-Mariego-Tootha, regularne rozciąganie może zapobiec lub zmniejszyć deformacje stawów, które mogą wynikać z nierównomiernego naciągania mięśni na kości.
• Ćwicz codziennie. Regularne ćwiczenia wzmacniają kości i mięśnie. Ćwiczenia o niskim wpływie, takie jak jazda na rowerze i pływanie, są mniej obciążające dla delikatnych mięśni i stawów. Wzmacniając mięśnie i kości, możesz poprawić równowagę i koordynację, zmniejszając ryzyko upadków.
• Popraw swoją stabilność. Osłabienie mięśni związane z chorobą Charcota-Mariego-Tootha może powodować niestabilność na nogach, skutkując upadkami i poważnymi obrażeniami. Chodzenie z laską lub chodzikiem może zwiększyć twoją stabilność. Dobre oświetlenie w nocy może pomóc uniknąć potknięcia się i upadku.

Pielęgnacja stóp jest ważna

Z powodu deformacji stóp i utraty czucia regularna pielęgnacja stóp jest ważna, aby złagodzić objawy i zapobiec powikłaniom:

• Sprawdź swoje stopy. Sprawdzaj je codziennie, aby zapobiec modzelom, owrzodzeniom, ranom i infekcjom.
• Zadbaj o swoje paznokcie. Regularnie obcinaj paznokcie. Aby uniknąć wrastających paznokci u nóg i infekcji, tnij prosto i unikaj wcinania się w brzegi paznokcia. Podiatra może przyciąć paznokcie u stóp, jeśli masz problemy z krążeniem, czuciem i uszkodzeniem nerwów w stopach. Twój podiatra może również polecić salon, aby bezpiecznie przyciąć paznokcie u nóg.
• Noś odpowiednie buty. Wybierz odpowiednio dopasowane obuwie ochronne. Rozważ noszenie butów lub butów z wysoką cholewką, aby zapewnić wsparcie kostki. Jeśli masz deformacje stopy, takie jak młotek, sprawdź, czy buty robione są na zamówienie.

Radzenie sobie i wsparcie

Grupy wsparcia, w połączeniu z radą lekarza, mogą być cenne w leczeniu choroby Charcota-Mariego-Tootha. Grupy wsparcia skupiają ludzi, którzy borykają się z podobnymi wyzwaniami i oferują warunki, w których ludzie mogą dzielić wspólne problemy.

Zapytaj swojego lekarza o grupy wsparcia w Twojej społeczności. Internet i lokalny wydział zdrowia, biblioteka publiczna i książka telefoniczna również mogą być dobrymi źródłami do znalezienia grupy wsparcia w Twojej okolicy.

Przygotowanie do wizyty

Najpierw możesz omówić objawy z lekarzem rodzinnym, ale prawdopodobnie skieruje Cię do neurologa w celu dalszej oceny.

Ponieważ w krótkim czasie jest wiele do omówienia, postaraj się być dobrze przygotowany. Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty i dowiedzieć się, czego możesz się spodziewać od lekarza.

Co możesz zrobić

• Pamiętaj o wszelkich ograniczeniach przed wizytą. Podczas umawiania się na wizytę pamiętaj, aby zapytać, czy jest coś, co musisz zrobić z wyprzedzeniem, na przykład ograniczyć dietę.
• Zapisz wszelkie objawy, których doświadczasz, w tym te, które mogą wydawać się niezwiązane do powodu, dla którego umówiłeś się na wizytę.
• Sporządź listę wszystkich przyjmowanych leków, witamin lub suplementów.
• Poproś członka rodziny lub przyjaciela, aby przyjechał z tobą , Jeśli to możliwe. Czasami zapamiętanie wszystkich informacji dostarczonych podczas wizyty może być trudne. Ktoś, kto ci towarzyszy, może pamiętać o czymś, co przeoczyłeś lub o czym zapomniałeś.
• Zapisz pytania do lekarza.

Twój czas spędzony z lekarzem może być ograniczony, więc spróbuj przygotować listę pytań. W przypadku choroby Charcota-Mariego-Tootha kilka podstawowych pytań, które należy zadać lekarzowi, to:

• Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna moich objawów?
• Jakie rodzaje testów potrzebuję ? Czy te testy wymagają specjalnego przygotowania?
• Czy ten stan ustąpi, czy zawsze będę go mieć?
• Jakie metody leczenia są dostępne i które mi Pan poleca?
• Jakie są możliwe skutki uboczne leczenia?
• Mam inne schorzenia. Jak najlepiej radzić sobie z tymi warunkami razem?
• Czy muszę przestrzegać jakichkolwiek ograniczeń dotyczących działalności?
• Czy są jakieś broszury lub inne materiały drukowane, które mogę zabrać ze sobą do domu? Jakie strony internetowe polecasz odwiedzać?

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza

Twój lekarz prawdopodobnie zada Ci kilka pytań. Gotowość do udzielenia odpowiedzi może zarezerwować czas na omówienie punktów, nad którymi chcesz poświęcić więcej czasu. Twój lekarz może zapytać:

• Kiedy zacząłeś odczuwać objawy?
• Jak poważne są Twoje objawy?
• Czy masz objawy przez cały czas, czy przychodzą i odchodzą?
• Czy wydaje się, że coś łagodzi objawy?
• Czy coś pogarsza objawy?
• Czy ktoś z Twojej rodziny ma podobne objawy?
• Czy Ty lub inne osoby z Twojej rodziny przechodziliście badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy?