Wady rozwojowe jamiste

Omówienie

Mózgowe malformacje jamiste (CCM) to nieprawidłowo ukształtowane naczynia krwionośne. W przeciwieństwie do innych rodzajów naczyniaków krwionośnych, naczynia CCM, które mają wygląd małej morwy, rozwijają się i powodują problemy w mózgu lub rdzeniu kręgowym. Te wady rozwojowe, które mogą mieć różną wielkość od 2 milimetrów do kilku centymetrów średnicy, mogą być dziedziczne, ale najczęściej pojawiają się same.

CCM może przeciekać krew, prowadząc do krwawienia w mózgu lub rdzeniu kręgowym ( krwotok). Krwotoki mózgowe lub rdzeniowe mogą generować szeroki zakres bardziej widocznych objawów neurologicznych, w zależności od lokalizacji jamistej wady rozwojowej w układzie nerwowym człowieka.

Objawy

Mózgowe malformacje jamiste (CCM) mogą występować bez widocznych objawów. Oczywiste objawy mają tendencję do pojawiania się, gdy nawracające epizody krwawienia lub tworzenia się skrzepów krwi prowadzą do drgawek, CCM górnego płata lub problemów z ogniskiem lub widzeniem, w przypadku CCM w pniu mózgu, zwojach podstawy i rdzeniu kręgowym.

Ogólnie rzecz biorąc, oznaki i objawy CCM mogą obejmować osłabienie, drętwienie, trudności w mówieniu, trudności w zrozumieniu innych, niestabilność, zmiany widzenia lub silny ból głowy. Mogą również wystąpić drgawki, a problemy neurologiczne mogą z czasem ulegać stopniowemu pogorszeniu wraz z nawracającym krwawieniem (krwotok). Powtarzające się krwawienie może wystąpić wkrótce po pierwszym krwawieniu lub znacznie później, albo też może nigdy nie wystąpić.

Kiedy iść do lekarza

W przypadku wystąpienia jakichkolwiek objawów napad padaczkowy lub oznaki i objawy wskazujące na krwotok mózgowy, takie jak:

Nagły, silny ból głowy
Nudności
Wymioty
Osłabienie lub drętwienie jednej strony ciała
Trudności w mówieniu lub rozumieniu mowy
Utrata wzroku
Podwójne widzenie
Równowaga trudności

Przyczyny

Większość CCM występuje jako pojedyncza formacja, bez wyraźnej przyczyny i bez historii rodzinnej.

Jednak około 20 procent osób dotkniętych chorobą ma rodzinną (dziedziczną) postać zaburzenia. W wielu przypadkach takie osoby mogą zidentyfikować podobnie dotkniętych członków rodziny, najczęściej z wieloma wadami rozwojowymi. Rozpoznanie postaci odziedziczonej można potwierdzić badaniami genetycznymi.

Niektóre CCM mogą również wystąpić po ogniskowej radioterapii mózgu.

Czynniki ryzyka

Jak wspomniano powyżej, podczas gdy większość CCM występuje bez wyraźnej przyczyny, genetyczna (dziedziczna rodzinna) postać choroby może powodować liczne jamiste wady rozwojowe, zarówno początkowo, jak i po pewnym czasie .

Do tej pory w badaniach zidentyfikowano trzy warianty genetyczne odpowiedzialne za rodzinne wady rozwojowe jamiste, w których zidentyfikowano prawie wszystkie rodzinne przypadki wad rozwojowych jamistych.

Powikłania

Najbardziej niepokojące powikłania CCM wynikają z nawracających krwawień (krwotoków), które mogą prowadzić do postępującego uszkodzenia neurologicznego.

Krwotoki częściej pojawiają się u osób z wcześniej zdiagnozowanymi krwotokami. Jest też bardziej prawdopodobne, że powrócą z wadami zlokalizowanymi w pniu mózgu.

treść:

Diagnoza

Często osoby z mózgowymi wadami jamistymi (CCM) nie wykazują żadnych oznak ani objawów. Twoja diagnoza może wynikać z obrazowania mózgu innych schorzeń neurologicznych lub określone objawy mogą skłonić lekarza do przeprowadzenia dokładniejszych badań.

W zależności od tego, dlaczego podejrzewa się stan, lekarze mogą zlecić badania specjalnie w celu potwierdzenia CCM lub aby zidentyfikować lub wykluczyć inne powiązane warunki. Konieczne jest również wykonanie obrazowania mózgu jak najszybciej po pojawieniu się jakichkolwiek nowych objawów, aby ujawnić krwotok lub pojawienie się nowych wad rozwojowych.

Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI). W tym teście wykonywany jest szczegółowy obraz mózgu lub kręgosłupa. Można również obrazować naczynia krwionośne w mózgu. Czasami lekarz może wstrzyknąć barwnik kontrastowy do żyły w ramieniu, aby przyjrzeć się tkance mózgowej w nieco inny sposób lub lepiej przyjrzeć się naczyniom krwionośnym w mózgu (angiografia rezonansu magnetycznego lub flebografia rezonansu magnetycznego).
Testy genetyczne. Jeśli masz chorobę w rodzinie, poradnictwo genetyczne i testy są pomocne w identyfikacji zmian związanych z CCM w genach lub chromosomach.

Leczenie

Lekarze przeszkoleni w zakresie mózgu i choroby układu nerwowego (neurolodzy i neurolodzy naczyniowo-mózgowe), operacje mózgu i układu nerwowego (neurochirurdzy), obrazowanie mózgu (neuroradiolodzy) i inne specjalizacje współpracują z Tobą w leczeniu CCM, a także innych schorzeń neurologicznych.

Twoje leczenie może obejmować:

Obserwację. Jeśli nie występują objawy, lekarz może początkowo zdecydować o monitorowaniu wady rozwojowej jamistej, zwłaszcza że ryzyko jest ogólnie niższe u osób bezobjawowych. Czasami zaleca się wykonywanie okresowych badań, takich jak obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI), aby obserwować wszelkie zmiany w deformacji. Poinformuj swojego lekarza od razu o wszelkich zmianach w twoich objawach.
Leki. Jeśli masz napady związane z wadami rozwojowymi jamistymi, możesz otrzymać przepisane leki, aby zatrzymać napady.
Zabieg chirurgiczny. Jeśli masz objawy związane z jamistą wadą rozwojową, którą można uzyskać chirurgicznie, lekarz może zalecić operację usunięcia wady.

Jeśli plan leczenia obejmuje operację, bardziej zaawansowane technologie obrazowania, takie jak czynnościowy rezonans magnetyczny i traktografia, mogą być również przydatne w określonych kontekstach.

Potencjalne przyszłe terapie

Kilka obszarów technologii obrazowania obiecuje zarówno poprawę przewidywania przebiegu choroby w określonych kontekstach, jak i zwiększenie poziomu dostępnych informacji na temat stanu chorobowego danej osoby , w tym potencjalne postępy w obrazowaniu poprzez ilościowe mapowanie wrażliwości (QSM), obrazowanie przepuszczalności przy użyciu dynamicznego rezonansu magnetycznego ze wzmocnieniem kontrastowym oraz stosowanie alternatywnych środków kontrastowych MRI, takich jak ferumoksytol. Mimo że wciąż trwają badania, takie osiągnięcia dają nadzieję na ulepszone obrazowanie, które może doprowadzić do bardziej precyzyjnej i skutecznej opieki klinicznej w przyszłości.

Badania kliniczne

Przygotowanie do wizyty

Co możesz zrobić

Prowadź szczegółowy kalendarz objawów. Za każdym razem, gdy wystąpi objaw, zapisz czas, czego doświadczyłeś i jak długo to trwało.
Zapisz kluczowe dane osobowe, w tym wszelkie główne stresy lub ostatnie zmiany w życiu.
Wprowadź listę wszystkich przyjmowanych leków, witamin i suplementów.
Zabierz ze sobą członka rodziny lub przyjaciela. Czasami zapamiętanie wszystkich informacji przekazanych podczas wizyty może być trudne. Ktoś, kto Ci towarzyszy, może pamiętać o czymś, co przegapiłeś lub zapomniałeś.
Przynieś na wizytę wszystkie ostatnie skany mózgu na płycie CD.
Ponadto, jeśli doświadczyłeś napad drgawek, lekarz może chcieć zadać pytania osobie, która była ich świadkiem, ponieważ często nie zdaje się sobie sprawy ze wszystkiego, co się dzieje, gdy je doświadczasz.

Zapisz pytania, które lekarz

Przygotowanie listy pytań pomoże Ci maksymalnie wykorzystać czas spędzony z lekarzem. Wypisz swoje pytania od najważniejszych do najmniej ważnych na wypadek, gdyby czas się skończył. Większość z nich zostanie uwzględniona podczas Twojej wizyty. Oto kilka przykładów dobrych pytań, które warto zadać lekarzowi.

Pytania ogólne

Ile mam wad jamistych?
Gdzie to jest lub gdzie się znajdują?
Jakie funkcje wykonuje obszar (y) mózgu?
Czy moje dzieci (lub ktokolwiek inny z mojej rodziny) powinny być badane?
Czy powinienem mieć badanie genetyczne testy na dziedziczne CCM?

Zarządzanie i obserwacja

Jak często będę potrzebować dalszych testów?
Jak często będę się z Tobą kontaktować?

Chirurgia (w celu usunięcia wady rozwojowej)

Jak długo według Ciebie będę przebywać na operacji?
Jak długo zwykle trwa rekonwalescencja po operacji?
Jak długo powinienem planować pobyt w szpitalu?

Tło chirurgiczne

Ile CCM widziałeś, a ile leczyłeś?
Czy Twoja instytucja prowadzi specjalizację z zakresu naczyniowo-mózgowego?

Inne pytania mogą być przydatne w przypadku Twoich szczególnych potrzeb. Witryna Angioma Alliance oferuje obszerniejszy zestaw sugerowanych pytań.

Oprócz pytań, które przygotowałeś do zadania lekarzowi, nie wahaj się zadawać pytań podczas wizyty w dowolnym momencie czegoś nie rozumiem.

Czego można oczekiwać od swojego lekarza

Twój lekarz może również zada Ci kilka pytań:

Kiedy najpierw zaczniesz odczuwać objawy (drgawki, krwotok lub krwawienie, osłabienie rąk lub nóg, problemy ze wzrokiem, problemy z równowagą, problemy z mową, trudności z pamięcią i uwagą, bóle głowy itd.)?
Czy objawy przychodzą i odchodzą (sporadycznie), czy też są trwałe (obecne przez cały czas)?
Czy Twoje objawy wydają się być wywołane przez pewne zdarzenia lub warunki?