Ataksja

Omówienie

Ataksja to brak kontroli mięśni lub koordynacji ruchów dobrowolnych, takich jak chodzenie lub podnoszenie przedmiotów. Ataksja, będąca oznaką podstawowego stanu, może wpływać na różne ruchy i powodować trudności z mową, ruchem oczu i połykaniem.

Utrzymująca się ataksja zwykle wynika z uszkodzenia części mózgu, która kontroluje koordynację mięśni (móżdżek). Wiele stanów może powodować ataksję, w tym nadużywanie alkoholu, niektóre leki, udar, guz, porażenie mózgowe, zwyrodnienie mózgu i stwardnienie rozsiane. Dziedziczne wadliwe geny również mogą powodować stan.

Leczenie ataksji zależy od przyczyny. Urządzenia adaptacyjne, takie jak chodziki lub laski, mogą pomóc Ci zachować niezależność. Pomocna może być również fizjoterapia, terapia zajęciowa, terapia mowy i regularne ćwiczenia aerobowe.

Objawy

Ataksja może rozwinąć się z czasem lub pojawić się nagle. Ataksja, będąca oznaką szeregu zaburzeń neurologicznych, może powodować:

• Słaba koordynacja
• Chwiejny chód i skłonność do potykania się
• Trudności z motoryką małą zadania, takie jak jedzenie, pisanie lub zapinanie koszuli
• zmiana mowy
• mimowolne ruchy oczu w przód iw tył (oczopląs)
• trudności w połykaniu

Kiedy iść do lekarza

Jeśli nie wiesz, że masz stan powodujący ataksję, taki jak stwardnienie rozsiane, jak najszybciej skontaktuj się z lekarzem, jeśli:

• Tracić równowagę
• Tracić koordynację mięśni ręki, ramienia lub nogi
• Masz trudności z chodzeniem
• Mówiąc bełkot
• Masz trudności z przełykaniem

Przyczyna

Uszkodzenie, zwyrodnienie lub utrata komórek nerwowych w części mózgu odpowiedzialnej za koordynację mięśni (móżdżek), skutkuje ataksją. Twój móżdżek składa się z dwóch części złożonej tkanki znajdującej się u podstawy mózgu w pobliżu pnia mózgu. Ten obszar mózgu pomaga zachować równowagę, a także ruchy oczu, połykanie i mowę.

Choroby, które uszkadzają rdzeń kręgowy i nerwy obwodowe, które łączą móżdżek z mięśniami, również mogą powodować ataksję. Przyczyny ataksji obejmują:

• Uraz głowy. Uszkodzenie mózgu lub rdzenia kręgowego spowodowane uderzeniem w głowę, na przykład podczas wypadku samochodowego, może spowodować ostrą ataksję móżdżkową, która pojawia się nagle.
• Udar. Zablokowanie lub krwawienie w mózgu może spowodować ataksję. Kiedy dopływ krwi do części mózgu zostaje przerwany lub poważnie ograniczony, pozbawiając tkankę mózgową tlenu i składników odżywczych, komórki mózgowe obumierają.
• Porażenie mózgowe. Jest to ogólny termin określający grupę zaburzeń spowodowanych uszkodzeniem mózgu dziecka podczas wczesnego rozwoju - przed, w trakcie lub wkrótce po urodzeniu - które wpływają na zdolność dziecka do koordynowania ruchów ciała.
• Choroby autoimmunologiczne. Stwardnienie rozsiane, sarkoidoza, celiakia i inne choroby autoimmunologiczne mogą powodować ataksję.
• Infekcje. Ataksja może być rzadkim powikłaniem ospy wietrznej i innych infekcji wirusowych, takich jak HIV i choroba z Lyme. Może pojawić się na etapie gojenia się infekcji i utrzymywać się przez kilka dni lub tygodni. Zwykle ataksja ustępuje z czasem.
• Zespoły paraneoplastyczne. Są to rzadkie, zwyrodnieniowe zaburzenia wywołane odpowiedzią układu odpornościowego na nowotwór złośliwy (nowotwór), najczęściej z raka płuc, jajnika, piersi lub układu chłonnego. Ataksja może pojawić się miesiące lub lata przed rozpoznaniem raka.
• Nieprawidłowości w mózgu. Zakażony obszar (ropień) w mózgu może powodować ataksję. Wzrost w mózgu, rakowy (złośliwy) lub niezłośliwy (łagodny), może uszkodzić móżdżek.

• Reakcja toksyczna. Ataksja to potencjalny skutek uboczny niektórych leków, zwłaszcza barbituranów, takich jak fenobarbital; środki uspokajające, takie jak benzodiazepiny; leki przeciwpadaczkowe, takie jak fenytoina; i niektóre rodzaje chemioterapii. Toksyczność witaminy B-6 może również powodować ataksję. Te przyczyny są ważne do zidentyfikowania, ponieważ skutki są często odwracalne.

  Ponadto niektóre przyjmowane leki mogą powodować problemy wraz z wiekiem, dlatego może być konieczne zmniejszenie dawki lub odstawienie leku.

  Zatrucie alkoholem i narkotykami; zatrucie metalami ciężkimi, takimi jak ołów lub rtęć; a zatrucie rozpuszczalnikami, takimi jak rozcieńczalnik do farb, również może powodować ataksję.

• Niedobór witaminy E, witaminy B12 lub tiaminy. Niedostateczna ilość tych składników odżywczych z powodu niezdolności do ich wchłaniania, nadużywania alkoholu lub z innych powodów może prowadzić do ataksji.
• Problemy z tarczycą. Niedoczynność tarczycy i niedoczynność przytarczyc mogą powodować ataksję.
• Infekcja COVID-19. Ta infekcja może powodować ataksję, najczęściej w bardzo ciężkich przypadkach.

W przypadku niektórych dorosłych, u których występuje sporadyczna ataksja, nie można znaleźć konkretnej przyczyny. Ataksja sporadyczna może przybierać różne formy, w tym zanik wieloukładowy, postępującą chorobę zwyrodnieniową.

Ataksja dziedziczna

Niektóre typy ataksji i niektóre stany powodujące ataksję są dziedziczne. Jeśli cierpisz na jeden z tych schorzeń, urodziłeś się z defektem pewnego genu, który wytwarza nieprawidłowe białka.

Nieprawidłowe białka utrudniają funkcjonowanie komórek nerwowych, głównie w móżdżku i rdzeniu kręgowym, i powodują je degenerować. W miarę postępu choroby pogarszają się problemy z koordynacją.

Ataksję genetyczną można odziedziczyć z dominującego genu od jednego z rodziców (zaburzenie autosomalne dominujące) lub recesywnego genu od każdego z rodziców (zaburzenie autosomalne recesywne). W tym drugim przypadku możliwe jest, że żaden z rodziców nie ma zaburzenia (cichej mutacji), więc może nie być oczywistej historii rodzinnej.

Różne defekty genów powodują różne typy ataksji, z których większość ma charakter postępujący. Każdy typ powoduje słabą koordynację, ale każdy ma określone oznaki i objawy.

Autosomalne dominujące ataksje

Należą do nich:

• Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe. Badacze zidentyfikowali ponad 40 autosomalnych dominujących genów ataksji, a liczba ta nadal rośnie. Ataksja móżdżkowa i zwyrodnienie móżdżku są wspólne dla wszystkich typów, ale inne oznaki i objawy, jak również wiek wystąpienia, różnią się w zależności od konkretnej mutacji genu.

• Ataksja epizodyczna (EA). Istnieje osiem rozpoznanych typów ataksji, które są raczej epizodyczne niż postępujące - od EA1 do EA7 oraz ataksję epizodyczną o późnym początku. Najczęstsze są EA1 i EA2. EA1 obejmuje krótkie epizody ataksji, które mogą trwać sekundy lub minuty. Epizody są wywoływane przez stres, zaskoczenie lub nagły ruch i często są związane z drżeniem mięśni.

  EA2 obejmuje dłuższe epizody, zwykle trwające od 30 minut do sześciu godzin, które również są wywoływane przez stres. Podczas epizodów możesz mieć zawroty głowy (zawroty głowy), zmęczenie i osłabienie mięśni. W niektórych przypadkach objawy ustępują w późniejszym życiu.

  Ataksja epizodyczna nie skraca życia, a objawy mogą reagować na leki.

Autosomalna recesywna ataksje

Należą do nich:

Ataksja Friedreicha. Ta powszechna dziedziczna ataksja obejmuje uszkodzenie móżdżku, rdzenia kręgowego i nerwów obwodowych. Nerwy obwodowe przenoszą sygnały z mózgu i rdzenia kręgowego do mięśni. W większości przypadków objawy pojawiają się na długo przed 25 rokiem życia.

Tempo postępu choroby jest różne. Pierwszym wskazaniem są ogólnie trudności z chodzeniem (ataksja chodu). Stan zwykle postępuje do ramion i tułowia. Mięśnie osłabiają się i zanikają z czasem, powodując deformacje, szczególnie stóp, podudzi i dłoni.

Inne oznaki i objawy, które mogą się rozwijać w miarę postępu choroby, to powolna, niewyraźna mowa (dyzartria); zmęczenie; szybkie, mimowolne ruchy oczu (oczopląs); skrzywienie kręgosłupa (skolioza); utrata słuchu; oraz choroby serca, w tym powiększenie serca (kardiomiopatia) i niewydolność serca. Wczesne leczenie chorób serca może poprawić jakość życia i przeżycie.

Ataksja-teleangiektazja. Ta rzadka, postępująca choroba wieku dziecięcego powoduje zwyrodnienie mózgu i innych układów organizmu. Choroba powoduje również rozpad układu odpornościowego (choroba niedoboru odporności), co zwiększa podatność na inne choroby, w tym infekcje i nowotwory. Wpływa na różne narządy.

Teleangiektazja to tworzenie się małych czerwonych pajączków, które mogą pojawić się w kącikach oczu dziecka lub na uszach i policzkach. Opóźniony rozwój zdolności motorycznych, słaba równowaga i niewyraźna mowa to zazwyczaj pierwsze oznaki choroby. Powtarzające się infekcje zatok i dróg oddechowych są częste.

Dzieci z ataksją i teleangiektazją są narażone na wysokie ryzyko zachorowania na raka, zwłaszcza białaczkę lub chłoniaka. Większość osób z tą chorobą potrzebuje wózka inwalidzkiego jako nastolatka i umiera przed 30 rokiem życia, zwykle na raka lub chorobę płuc (płuc).

• Wrodzona ataksja móżdżkowa. Ten typ ataksji jest wynikiem uszkodzenia móżdżku obecnego przy urodzeniu.
• Choroba Wilsona. Osoby z tym stanem gromadzą miedź w mózgach, wątrobach i innych narządach, co może powodować problemy neurologiczne, w tym ataksję. Wczesne wykrycie tego zaburzenia może prowadzić do leczenia, które spowolni postęp.

Diagnoza

Jeśli masz ataksję, twój lekarz będzie szukał uleczalnej przyczyny. Oprócz przeprowadzenia badania fizykalnego i neurologicznego, w tym sprawdzenia pamięci i koncentracji, wzroku, słuchu, równowagi, koordynacji i odruchów, lekarz może zażądać badań laboratoryjnych, w tym:

• Badania obrazowe. Skan CT lub MRI mózgu może pomóc w ustaleniu potencjalnych przyczyn. MRI może czasami wykazać kurczenie się móżdżku i innych struktur mózgowych u osób z ataksją. Może również wykazywać inne możliwe do leczenia objawy, takie jak zakrzepy krwi lub łagodny guz, które mogą uciskać móżdżek.
• Nakłucie lędźwiowe (nakłucie lędźwiowe). Do dolnej części pleców (okolicy lędźwiowej) wprowadza się igłę między dwiema kościami lędźwiowymi (kręgami), aby pobrać próbkę płynu mózgowo-rdzeniowego. Płyn, który otacza i chroni mózg i rdzeń kręgowy, jest wysyłany do laboratorium w celu przetestowania.
• Testy genetyczne. Twój lekarz może zalecić wykonanie testów genetycznych w celu ustalenia, czy Ty lub Twoje dziecko macie mutację genu, która powoduje jeden z dziedzicznych stanów ataksji. Testy genów są dostępne dla wielu dziedzicznych ataksji, ale nie dla wszystkich.

Leczenie

Nie ma leczenia specyficznego dla ataksji. W niektórych przypadkach leczenie podstawowej przyczyny rozwiązuje ataksję, na przykład zaprzestanie przyjmowania leków, które ją powodują. W innych przypadkach, takich jak ataksja wynikająca z ospy wietrznej lub innych infekcji wirusowych, prawdopodobnie ustąpi samoistnie. Twój lekarz może zalecić leczenie w celu opanowania objawów, takich jak depresja, sztywność, drżenie, zmęczenie lub zawroty głowy, lub zasugerować urządzenia adaptacyjne lub terapie pomocne w przypadku ataksji.

Urządzenia adaptacyjne

Ataksja spowodowane stanami, takimi jak stwardnienie rozsiane lub porażenie mózgowe, mogą nie być uleczalne. W takim przypadku lekarz może zalecić urządzenia adaptacyjne. Należą do nich:

• Kije trekkingowe lub chodziki do chodzenia
• Zmodyfikowane przybory do jedzenia
• Pomoce komunikacyjne do mówienia

Terapie

Niektóre terapie mogą przynieść korzyści, w tym:

• Fizjoterapia wspomagająca koordynację i zwiększającą mobilność
• Terapia zajęciowa pomagająca przy codziennych czynnościach, takich jak samodzielne karmienie
• Terapia mowy poprawiająca mowę i ułatwiająca przełykanie

Badania wykazały, że przezczaszkowa stymulacja magnetyczna może pomóc poprawić chód i kontrolę postawy u osób z ataksją, ale potrzebne są dalsze badania. Niektóre badania wykazały, że ćwiczenia aerobowe mogą być również korzystne dla niektórych osób z idiopatycznymi zespołami ataksji.

Badania kliniczne

Radzenie sobie i wsparcie

Wyzwania, przed którymi stajesz, życie z ataksją lub posiadanie dziecka z tą chorobą może powodować poczucie osamotnienia lub prowadzić do depresji i lęku. Pomocna może być rozmowa z doradcą lub terapeutą. Lub możesz znaleźć zachętę i zrozumienie w grupie wsparcia, albo w przypadku ataksji, albo w przypadku choroby podstawowej, takiej jak rak lub stwardnienie rozsiane.

Chociaż grupy wsparcia nie są dla wszystkich, mogą być dobrym źródłem Informacja. Członkowie grupy często wiedzą o najnowszych metodach leczenia i często dzielą się własnymi doświadczeniami. Jeśli jesteś zainteresowany, Twój lekarz może polecić grupę w Twojej okolicy.

Przygotowanie do wizyty

Najprawdopodobniej zaczniesz od wizyty u lekarza rodzinnego lub lekarz ogólny. W niektórych przypadkach lekarz może skierować Cię do neurologa.

Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty.

Co możesz zrobić

Kiedy umawiasz się na wizytę, zapytaj, czy jest coś, co musisz zrobić z wyprzedzeniem, na przykład pości przed wykonaniem konkretnego testu. Sporządź listę:

• Twoje objawy, w tym te, które mogą wydawać się niezwiązane z powodem, dla którego zaplanowałeś spotkanie, i kiedy się zaczęły
• Kluczowe dane osobowe, w tym inne schorzenia i historia chorób w Twojej rodzinie
• Wszystkie przyjmowane leki, witaminy lub suplementy, w tym dawki
• Pytania do lekarza

Weź członka rodziny lub przyjaciela, jeśli to możliwe, aby pomóc Ci zapamiętać otrzymane informacje.

W przypadku ataksji podstawowe pytania, które należy zadać lekarzowi, obejmują:

• Co jest prawdopodobne powodując moje objawy?
• Jakie są inne możliwe przyczyny poza najbardziej prawdopodobną przyczyną?
• Jakich testów potrzebuję?
• Czy mój stan jest prawdopodobnie przejściowy lub przewlekłe?
• Jaki jest najlepszy sposób postępowania?
• Czy są urządzenia, które mogą mi pomóc w koordynacji?
• Mam inne schorzenia. Jak najlepiej zarządzać nimi razem?
• Czy są jakieś ograniczenia, których muszę przestrzegać?
• Czy powinienem udać się do specjalisty?
• Czy są broszury lub inne materiały drukowane Mogę zabrać ze sobą? Jakie witryny polecasz?
• Czy znasz badania nad ataksją, w których mógłbym wziąć udział?

Nie wahaj się zadawać innych pytań.

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza

Twój lekarz prawdopodobnie zada Ci pytania, takie jak:

• Czy objawy są ciągłe czy sporadyczne?
• Jak poważne są Twoje objawy?
• Co wydaje się łagodzić objawy?
• Co wydaje się pogarszać objawy?
• Czy masz członków rodziny, którzy mieli tego typu objawy?
• Czy używasz alkoholu lub narkotyków?
• Czy byłeś narażony na toksyny?
• Czy miałeś ostatnio wirusa?

Co możesz zrobić w międzyczasie

Nie pij alkoholu ani nie zażywaj narkotyków może pogorszyć twoją ataksję.