Zespół Angelmana

Omówienie

Zespół Angelmana to choroba genetyczna. Powoduje opóźniony rozwój, problemy z mową i równowagą, niepełnosprawność intelektualną, a czasami drgawki.

Osoby z zespołem Angelmana często się uśmiechają i śmieją oraz mają szczęśliwe, pobudliwe osobowości.

Opóźnienia rozwojowe, które rozpoczynają się między około 6 a 12 miesiącem życia, są zwykle pierwszymi objawami zespołu Angelmana. Napady mogą rozpocząć się w wieku od 2 do 3 lat.

Osoby z zespołem Angelmana zwykle żyją blisko normalnej długości życia, ale zaburzenia nie można wyleczyć. Leczenie koncentruje się na radzeniu sobie z problemami zdrowotnymi, snem i rozwojem.

Objawy

Objawy przedmiotowe i podmiotowe zespołu Angelmana obejmują:

• Opóźnienia rozwojowe, w tym brak raczkowania lub bełkot w wieku od 6 do 12 miesięcy
• Niepełnosprawność intelektualna
• Brak mowy lub minimalna mowa
• Trudności w chodzeniu, poruszaniu się lub utrzymywaniu równowagi
• Częste uśmiechanie się i śmiech
• Radosna, pobudliwa osobowość
• Kłopoty z zasypianiem i utrzymaniem snu

Osoby z zespołem Angelmana mogą również wykazywać następujące cechy:

• Drgawki, zwykle rozpoczynające się między 2 a 3 rokiem życia
• Sztywne lub gwałtowne ruchy
• Mały rozmiar głowy, z płaskością w tylnej części głowa
• Wypychanie języka
• Włosy, skóra i oczy o jasnym kolorze
• Nietypowe zachowania, takie jak trzepotanie rąk i unoszenie rąk podczas chodzenia
• Problemy ze snem

Kiedy udać się do lekarza

Większość dzieci z zespołem Angelmana nie wykazuje żadnych oznak ani objawów po urodzeniu. Pierwsze oznaki zespołu Angelmana to zwykle opóźnienia rozwojowe, takie jak brak raczkowania lub gaworzenia, od 6 do 12 miesięcy.

Jeśli Twoje dziecko wydaje się mieć opóźnienia w rozwoju lub jeśli Twoje dziecko ma inne oznaki lub objawy Zespół Angelmana, umów się na wizytę u lekarza dziecka.

Przyczyny

Zespół Angelmana to choroba genetyczna. Zwykle jest to spowodowane problemami z genem zlokalizowanym na chromosomie 15, zwanym genem ligazy białka ubikwityny E3A (UBE3A).

Brakujący lub uszkodzony gen

Otrzymujesz pary genów od swojego rodzice - jedna kopia od twojej matki (kopia matczyna), a druga od twojego ojca (kopia ojcowska).

Twoje komórki zazwyczaj wykorzystują informacje z obu kopii, ale w przypadku niewielkiej liczby genów tylko jedna kopia jest

Zwykle tylko matczyna kopia genu UBE3A jest aktywna w mózgu. Większość przypadków zespołu Angelmana występuje, gdy brakuje części matczynej kopii lub jest ona uszkodzona.

W kilku przypadkach zespół Angelmana jest spowodowany odziedziczeniem dwóch ojcowskich kopii genu zamiast jednej od każdego z rodziców.

Czynniki ryzyka

Zespół Angelmana występuje rzadko. Naukowcy zwykle nie wiedzą, co powoduje zmiany genetyczne, które powodują zespół Angelmana. Większość osób z zespołem Angelmana nie ma rodzinnej historii choroby.

Czasami zespół Angelmana może być odziedziczony po rodzicu. Historia choroby w rodzinie może zwiększać ryzyko rozwoju zespołu Angelmana u dziecka.

Powikłania

Powikłania związane z zespołem Angelmana obejmują:

• Trudności z karmieniem . Trudności w koordynowaniu ssania i połykania mogą powodować problemy z karmieniem u niemowląt. Twój pediatra może zalecić wysokokaloryczną formułę, aby pomóc dziecku przybrać na wadze.
• Nadpobudliwość. Dzieci z zespołem Angelmana często szybko przechodzą od jednej czynności do drugiej, mają krótką koncentrację i trzymają ręce lub zabawkę w ustach. Nadpobudliwość często spada wraz z wiekiem, a leki zwykle nie są potrzebne.
• Zaburzenia snu. Osoby z zespołem Angelmana często mają nieprawidłowe wzorce snu i czuwania i mogą wymagać mniej snu niż większość ludzi. Problemy ze snem mogą ulec poprawie z wiekiem. Leki i terapia behawioralna mogą pomóc w kontrolowaniu zaburzeń snu.
• Skrzywienie kręgosłupa (skolioza). U niektórych osób z zespołem Angelmana z czasem dochodzi do nieprawidłowego skrzywienia kręgosłupa z boku na bok.
• Otyłość. Starsze dzieci z zespołem Angelmana mają zwykle duży apetyt, co może prowadzić do otyłości.

Zapobieganie

W rzadkich przypadkach zespół Angelmana może być przeniesiony z chorego rodzica na dziecko poprzez wadliwe geny. Jeśli martwisz się historią rodziny z zespołem Angelmana lub jeśli masz już dziecko z tym zaburzeniem, rozważ rozmowę z lekarzem lub doradcą genetycznym, aby uzyskać pomoc w planowaniu przyszłych ciąż.

Diagnoza

Lekarz Twojego dziecka może podejrzewać zespół Angelmana, jeśli Twoje dziecko ma opóźnienia rozwojowe i inne oznaki i objawy zaburzenia, takie jak problemy z poruszaniem się i równowagą, a mały rozmiar głowy, płaskość z tyłu głowy i częsty śmiech.

Testy

Ostateczną diagnozę prawie zawsze można postawić na podstawie badania krwi. To badanie genetyczne może zidentyfikować nieprawidłowości w chromosomach Twojego dziecka, które wskazują na zespół Angelmana.

Połączenie testów genetycznych może ujawnić defekty chromosomowe związane z zespołem Angelmana. Te testy mogą obejmować:

• Rodzicielski wzór DNA. Ten test, znany jako test metylacji DNA, pozwala wykryć trzy z czterech znanych nieprawidłowości genetycznych, które powodują zespół Angelmana.
• Brakujące chromosomy. Mikromacierz chromosomalna (CMA) może pokazać, czy brakuje części chromosomów.
• Mutacja genu. Rzadko zespół Angelmana może wystąpić, gdy matczyna kopia genu UBE3A jest aktywna, ale zmutowana. Jeśli wyniki testu metylacji DNA są prawidłowe, lekarz Twojego dziecka może zlecić wykonanie testu sekwencjonowania genów UBE3A w celu wykrycia mutacji matczynej.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na Zespół Angelmana. Badania koncentrują się na ukierunkowaniu leczenia na określone geny. Obecne leczenie koncentruje się na radzeniu sobie z problemami medycznymi i rozwojowymi.

Multidyscyplinarny zespół pracowników służby zdrowia prawdopodobnie będzie współpracował z Tobą, aby leczyć stan Twojego dziecka. W zależności od objawów przedmiotowych i podmiotowych Twojego dziecka, leczenie zespołu Angelmana może obejmować:

• Leki przeciwpadaczkowe w celu opanowania napadów
• Fizjoterapia pomagająca w problemach z chodzeniem i poruszaniem się
• Terapia komunikacyjna, która może obejmować język migowy i komunikację obrazkową
• Terapia behawioralna pomagająca przezwyciężyć nadpobudliwość i krótką koncentrację uwagi oraz wspomagająca rozwój.

Radzenie sobie i wsparcie

Dowiedzenie się, że Twoje dziecko ma zespół Angelmana może być przytłaczające. Możesz nie wiedzieć, czego się spodziewać. Możesz martwić się o swoją zdolność do zajęcia się problemami zdrowotnymi dziecka i jego niepełnosprawnością rozwojową. Istnieją zasoby, które mogą pomóc.

Pracuj z zespołem

Znajdź zespół lekarzy i terapeutów, którym ufasz, którzy pomogą Ci podjąć ważne decyzje dotyczące opieki i leczenia Twojego dziecka. Ci specjaliści mogą również pomóc Ci znaleźć lokalne zasoby.

Rozważ grupę wsparcia

Łączenie się z innymi rodzinami stojącymi przed podobnymi wyzwaniami może pomóc Ci poczuć się mniej samotnym. Poproś lekarza swojego dziecka o informacje na temat lokalnych grup wsparcia i innych pomocnych organizacji.

Przygotowanie do wizyty

Zadzwoń do lekarza, jeśli Twoje dziecko nie osiąga oczekiwanych etapów rozwoju lub osiągnęło inne oznaki lub objawy typowe dla zespołu Angelmana. Twój lekarz może wtedy skierować Cię do lekarza specjalizującego się w chorobach wpływających na mózg i układ nerwowy (neurolog).

Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty.

Co możesz zrobić

• Zapisz oznaki i objawy, które zauważyłeś u swojego dziecka i jak długo się one pojawiają.
• Przynieś książeczki dla dzieci i inne dokumenty rozwoju dziecka do wizyty. Zdjęcia i nagrania wideo mogą być pomocne.
• Wypisz najważniejsze informacje medyczne swojego dziecka, w tym inne schorzenia, na które Twoje dziecko jest leczone, oraz nazwy leków, witamin lub suplementów, które przyjmuje.
• Poproś członka rodziny lub przyjaciela, aby dołączył do Ciebie na spotkanie z dzieckiem. Jeśli lekarz Twojego dziecka wspomina o możliwości wystąpienia zaburzeń rozwojowych, możesz mieć duże trudności ze skupieniem się na tym, co powie dalej. Weź ze sobą kogoś, kto może zaoferować wsparcie emocjonalne i może pomóc Ci zapamiętać te informacje.
• Zapisz pytania, które chcesz zadać swojemu lekarzowi.

Pytania, które należy zadać lekarzowi dziecka, obejmują:

• Co prawdopodobnie powoduje oznaki i objawy mojego dziecka?
• Czy istnieją inne możliwe przyczyny tych objawów?
• Jakie testy wykonuje moje dziecko potrzebujesz?
• Czy moje dziecko powinno zgłosić się do specjalisty?

Pytania, które należy zadać specjaliście, obejmują:

• Czy moje dziecko ma zespół Angelmana ?
• Jakie są możliwe powikłania tego schorzenia?
• Jakie terapie są dostępne?
• Jakie leczenie Pan poleca?
• Co czy perspektywa dla mojego dziecka jest długoterminowa?
• Czy moje dziecko lub ja powinniśmy zostać zbadani pod kątem mutacji genetycznych związanych z tą chorobą?
• Z jakimi innymi specjalistami moje dziecko powinno się zapoznać?
• Jak mogę znaleźć inne rodziny, które borykają się z Angelman syndro ja?

Nie wahaj się również zadawać innych pytań.

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza

Lekarz, który przyjdzie do Twojego dziecka z powodu możliwego zespołu Angelmana, prawdopodobnie zada Ci szereg pytań, takich jak:

• Jakie są objawy przedmiotowe i podmiotowe Twojego dziecka i kiedy je zauważyłeś?
• Czy Twoje dziecko ma problemy z karmieniem?
• Czy Twoje dziecko osiąga oczekiwane fizyczne kamienie milowe związane z wiekiem?
• Czy zauważyłeś problemy z równowagą, koordynacją lub ruch?
• Czy Twoje dziecko częściej się śmieje, uśmiecha się lub wyraża podekscytowanie niż jego rówieśnicy?
• Czy Twoje dziecko okazuje podekscytowanie nietypowymi zachowaniami fizycznymi, takimi jak trzepotanie rękami?
• Czy Twoje dziecko komunikuje się werbalnie?
• Jak dobrze śpi Twoje dziecko?
• Czy Twoje dziecko miało napady? Jeśli tak, to jak często?
• Czy u kogokolwiek z krewnych Twojego dziecka pierwszego stopnia - na przykład rodzic lub rodzeństwo - zdiagnozowano zespół Angelmana?