Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

Omówienie

Stwardnienie zanikowe boczne (a-my-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis) lub ALS to postępująca choroba układu nerwowego, która atakuje komórki nerwowe mózg i rdzeń kręgowy, powodując utratę kontroli nad mięśniami.

ALS jest często nazywany chorobą Lou Gehriga od nazwiska bejsbolisty, u którego zdiagnozowano. Lekarze zwykle nie wiedzą, dlaczego występuje ALS. Niektóre przypadki są dziedziczne.

ALS często zaczyna się drżeniem mięśni i osłabieniem kończyny lub niewyraźną mową. Ostatecznie ALS wpływa na kontrolę mięśni potrzebnych do poruszania się, mówienia, jedzenia i oddychania. Nie ma lekarstwa na tę śmiertelną chorobę.

Objawy

Oznaki i objawy ALS różnią się znacznie w zależności od osoby, w zależności od tego, które neurony są dotknięte chorobą. Oznaki i objawy mogą obejmować:

• Trudności w chodzeniu lub wykonywaniu normalnych codziennych czynności
• Potknięcia się i upadki
• Osłabienie nóg, stóp lub kostek
• Słabość lub niezdarność dłoni
• Niewyraźna mowa lub problemy z przełykaniem
• Skurcze mięśni i drżenie rąk, ramion i języka
• Niewłaściwy płacz, śmiech lub ziewanie
• Zmiany poznawcze i behawioralne

ALS często zaczyna się w dłoniach, stopach lub kończynach, a następnie rozprzestrzenia się na inne części ciała. W miarę postępu choroby i niszczenia komórek nerwowych Twoje mięśnie słabną. W końcu wpływa to na żucie, połykanie, mówienie i oddychanie.

Na ogół nie ma bólu we wczesnych stadiach ALS, a ból jest rzadkością w późniejszych stadiach. ALS zwykle nie wpływa na kontrolę pęcherza ani na zmysły.

Przyczyny

ALS wpływa na komórki nerwowe, które kontrolują dobrowolne ruchy mięśni, takie jak chodzenie i mówienie (neurony ruchowe). ALS powoduje stopniową degradację neuronów ruchowych, a następnie śmierć. Neurony ruchowe rozciągają się od mózgu przez rdzeń kręgowy do mięśni w całym ciele. Kiedy neurony ruchowe są uszkodzone, przestają wysyłać wiadomości do mięśni, więc mięśnie nie mogą funkcjonować.

ALS jest dziedziczony u 5% do 10% ludzi. W pozostałych przypadkach przyczyna nie jest znana.

Naukowcy nadal badają możliwe przyczyny ALS. Większość teorii koncentruje się na złożonej interakcji między czynnikami genetycznymi i środowiskowymi.

Czynniki ryzyka

Ustalone czynniki ryzyka ALS obejmują:

• Dziedziczność. Pięć do 10 procent osób z ALS odziedziczyło to (rodzinne ALS). U większości osób z rodzinnym ALS prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u ich dzieci wynosi 50-50.
• Wiek. Ryzyko ALS wzrasta wraz z wiekiem i najczęściej występuje między 40 a 60 rokiem życia.
• Seks. Przed 65 rokiem życia nieco więcej mężczyzn niż kobiet choruje na ALS. Ta różnica płci znika po 70 roku życia.
• Genetyka. Niektóre badania badające cały ludzki genom wykazały wiele podobieństw w wariacjach genetycznych osób z rodzinnym ALS i niektórych osób z niedziedziczonym ALS. Te różnice genetyczne mogą sprawić, że ludzie będą bardziej podatni na ALS.

Czynniki środowiskowe, takie jak poniższe, mogą wywołać ALS.

• Palenie. Palenie jest jedynym prawdopodobnym czynnikiem ryzyka środowiskowego dla ALS. Wydaje się, że ryzyko jest największe w przypadku kobiet, szczególnie po menopauzie.
• Ekspozycja na toksyny środowiskowe. Niektóre dowody sugerują, że narażenie na ołów lub inne substancje w miejscu pracy lub w domu może być związane z ALS. Przeprowadzono wiele badań, ale żaden pojedynczy środek lub substancja chemiczna nie został konsekwentnie powiązany z ALS.
• Służba wojskowa. Badania wskazują, że osoby, które służyły w wojsku, są bardziej narażone na ALS. Nie jest jasne, co ze służbą wojskową może spowodować rozwój ALS. Może obejmować narażenie na określone metale lub chemikalia, urazy, infekcje wirusowe i intensywny wysiłek.

Powikłania

W miarę postępu choroby ALS powoduje komplikacje, takie jak :

Problemy z oddychaniem

Z czasem ALS paraliżuje mięśnie używane do oddychania. Możesz potrzebować urządzenia ułatwiającego oddychanie w nocy, podobnego do tego, które może nosić osoba z bezdechem sennym. Na przykład, możesz otrzymać stałe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych (CPAP) lub dwupoziomowe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych (BiPAP), aby wspomóc oddychanie w nocy.

Niektóre osoby z zaawansowanym ALS decydują się na tracheostomię - utworzył dziurę z przodu szyi prowadzącą do tchawicy (tchawicy) - do ciągłego używania respiratora, który nadmuchuje i opróżnia płuca.

Najczęstszą przyczyną śmierci osób z ALS jest układ oddechowy niepowodzenie. Średnio śmierć następuje w ciągu trzech do pięciu lat od wystąpienia objawów. Jednak niektóre osoby z ALS żyją 10 lub więcej lat.

Problemy z mówieniem

Większość osób z ALS ma problemy z mówieniem. Zwykle zaczyna się od sporadycznego, łagodnego bełkotu słów, ale staje się poważniejszy. W końcu mowa staje się trudna do zrozumienia dla innych, a ludzie z ALS często używają innych technologii komunikacyjnych do komunikacji.

Problemy z jedzeniem

Osoby z ALS mogą rozwinąć niedożywienie i odwodnienie z powodu uszkodzenia mięśnie kontrolujące połykanie. Są również bardziej narażeni na przedostanie się pokarmu, płynów lub śliny do płuc, co może spowodować zapalenie płuc. Sonda do karmienia może zmniejszyć to ryzyko i zapewnić właściwe nawodnienie i odżywianie.

Demencja

Niektóre osoby z ALS mają problemy z pamięcią i podejmowaniem decyzji, a u niektórych ostatecznie zdiagnozowana jest forma otępienia zwanego otępieniem czołowo-skroniowym.

Diagnoza

Stwardnienie zanikowe boczne jest trudne do wczesnego rozpoznania, ponieważ może naśladować inne choroby neurologiczne. Testy wykluczające inne schorzenia mogą obejmować:

• Elektromiogram (EMG). Lekarz wprowadza elektrodę igłową przez skórę do różnych mięśni. Test ocenia aktywność elektryczną mięśni, kiedy się kurczą i kiedy są w spoczynku.

  Nieprawidłowości w mięśniach obserwowane w EMG mogą pomóc lekarzom zdiagnozować lub wykluczyć ALS. EMG może również pomóc w prowadzeniu terapii ruchowej.

• Badanie przewodnictwa nerwowego. To badanie mierzy zdolność nerwów do wysyłania impulsów do mięśni w różnych częściach ciała. Ten test może określić, czy masz uszkodzenie nerwów lub pewne choroby mięśni lub nerwów.
• MRI. Wykorzystując fale radiowe i silne pole magnetyczne, MRI wytwarza szczegółowe obrazy mózgu i rdzenia kręgowego. MRI może ujawnić guzy rdzenia kręgowego, przepuklinę dysków w szyi lub inne stany, które mogą powodować objawy.
• Badania krwi i moczu. Analiza próbek krwi i moczu w laboratorium może pomóc lekarzowi wyeliminować inne możliwe przyczyny objawów przedmiotowych i podmiotowych.
• Nakłucie lędźwiowe (nakłucie lędźwiowe). Obejmuje to pobranie próbki płynu rdzeniowego do badań laboratoryjnych za pomocą małej igły umieszczonej między dwoma kręgami w dolnej części pleców.
• Biopsja mięśnia. Jeśli twój lekarz uważa, że ​​możesz mieć chorobę mięśni, a nie ALS, możesz przejść biopsję mięśnia. Podczas znieczulenia miejscowego niewielka część mięśni jest usuwana i wysyłana do laboratorium do analizy.

Leczenie

Zabiegi nie mogą odwrócić uszkodzeń stwardnienia zanikowego bocznego, ale mogą spowolnić postęp objawów, zapobiec powikłaniom i sprawić, że będziesz bardziej komfortowy i niezależny.

Możesz potrzebować zintegrowanego zespołu lekarzy przeszkolonych w wielu dziedzinach i innych pracowników służby zdrowia, aby zapewnić swoją opiekę. Może to przedłużyć Twoje przeżycie i poprawić jakość życia.

Twój zespół pomoże Ci wybrać odpowiednie leczenie. Masz prawo wybrać lub odrzucić którekolwiek z sugerowanych terapii.

Leki

Food and Drug Administration zatwierdziła dwa leki do leczenia ALS:

• Riluzole (Rilutek). Wykazano, że lek ten przyjmowany doustnie wydłuża oczekiwaną długość życia o trzy do sześciu miesięcy. Może powodować działania niepożądane, takie jak zawroty głowy, dolegliwości żołądkowo-jelitowe i zaburzenia czynności wątroby. Twój lekarz będzie monitorował morfologię krwi i czynność wątroby podczas przyjmowania leku.
• Edaravone (Radicava). Wykazano, że lek ten podawany we wlewie dożylnym zmniejsza pogorszenie codziennego funkcjonowania. Jego wpływ na długość życia nie jest jeszcze znany. Skutki uboczne mogą obejmować siniaki, ból głowy i duszność. Ten lek jest podawany codziennie przez dwa tygodnie w miesiącu.

Twój lekarz może również przepisać leki łagodzące inne objawy, w tym:

• Skurcze mięśni i skurcze
• Zaparcia
• Zmęczenie
• Nadmierna ślina i flegma
• Ból
• Depresja
• Problemy ze snem
• Niekontrolowane wybuchy śmiechu lub płaczu

Terapie

Pielęgnacja oddechu. W końcu będziesz mieć więcej trudności z oddychaniem, gdy mięśnie słabną. Lekarze mogą regularnie badać Twój oddech i zapewnić Ci urządzenia wspomagające oddychanie w nocy.

Możesz wybrać wentylację mechaniczną, która pomoże Ci oddychać. Lekarze wprowadzają rurkę do wykonanego chirurgicznie otworu z przodu szyi prowadzącego do tchawicy (tracheostomia podłączana do respiratora.

Fizjoterapeuta. Fizjoterapeuta może zająć się bólem, chodzeniem, mobilnością, usztywnieniem i potrzebuje sprzętu, który pomoże Ci zachować niezależność. Wykonywanie ćwiczeń o niewielkim obciążeniu może pomóc w utrzymaniu sprawności sercowo-naczyniowej, siły mięśni i zakresu ruchu tak długo, jak to możliwe.

Regularne ćwiczenia mogą również poprawić samopoczucie. Odpowiednie rozciąganie może pomóc w zapobieganiu bólowi i pomóc mięśniom w jak najlepszym funkcjonowaniu.

Fizjoterapeuta może również pomóc Ci przyzwyczaić się do aparatu ortodontycznego, chodzika lub wózka inwalidzkiego oraz może zasugerować urządzenia, takie jak rampy, które ułatwiają Ci to. do poruszania się.

Terapia zajęciowa. Terapeuta zajęciowy może pomóc Ci znaleźć sposoby na zachowanie niezależności pomimo słabości dłoni i ramion. Sprzęt adaptacyjny może pomóc w wykonywaniu czynności, takich jak ubieranie się, pielęgnacja, jedzenie i kąpiel.

Terapeuta zajęciowy może również pomóc w modyfikacji domu, aby umożliwić dostęp, jeśli masz problemy z bezpiecznym chodzeniem.

Terapia mowy. Logopeda może nauczyć Cię technik adaptacyjnych, aby Twoja mowa była bardziej zrozumiała. Logopedzi mogą również pomóc Ci odkryć inne metody komunikacji, takie jak tablica z alfabetem lub długopis i papier.

Zapytaj swojego terapeuty o możliwość pożyczania lub wypożyczania urządzeń, takich jak tablety z syntezatorem mowy aplikacje lub sprzęt komputerowy z syntetyzowaną mową, który może pomóc w komunikacji.

• Wsparcie żywieniowe. Twój zespół będzie współpracował z Tobą i członkami Twojej rodziny, aby upewnić się, że jesz pokarmy, które są łatwiejsze do przełknięcia i spełniają Twoje potrzeby żywieniowe. W końcu możesz potrzebować zgłębnika do karmienia.
• Wsparcie psychologiczne i społeczne. Twój zespół może obejmować pracownika socjalnego, który pomaga w kwestiach finansowych, ubezpieczeniu, zakupie sprzętu i opłaceniu potrzebnych urządzeń. Psychologowie, pracownicy socjalni i inne osoby mogą zapewnić wsparcie emocjonalne Tobie i Twojej rodzinie.

Potencjalne przyszłe terapie

Badania kliniczne dotyczące obiecujących leków i metod leczenia ALS są prowadzone we wszystkich czas.

Badania kliniczne

Radzenie sobie i wsparcie

Uczenie się, że masz ALS może być katastrofalne. Poniższe wskazówki mogą pomóc tobie i twojej rodzinie:

• Poświęć trochę czasu na rozpacz. Wiadomość, że masz śmiertelny stan, który zmniejszy Twoją mobilność i niezależność, jest trudna. Ty i Twoja rodzina prawdopodobnie przeżyjecie okres żałoby i żalu po postawieniu diagnozy.
• Miej nadzieję. Twój zespół pomoże Ci skupić się na Twoich umiejętnościach i zdrowym stylu życia. Niektóre osoby z ALS żyją znacznie dłużej niż trzy do pięciu lat zwykle związane z tą chorobą. Niektórzy żyją 10 lat lub dłużej. Utrzymanie optymistycznej perspektywy może poprawić jakość życia osób z ALS.
• Pomyśl poza zmianami fizycznymi. Wiele osób ze stwardnieniem zanikowym bocznym prowadzi satysfakcjonujące życie pomimo fizycznych ograniczeń. Postaraj się myśleć o ALS jako tylko jednej części swojego życia, a nie całej tożsamości.
• Dołącz do grupy wsparcia. Możesz znaleźć pocieszenie w grupie wsparcia z innymi osobami z ALS. Bliscy pomagający w Twojej opiece mogą również skorzystać z grupy wsparcia innych opiekunów ALS. Znajdź grupy wsparcia w swojej okolicy, rozmawiając z lekarzem lub kontaktując się ze Stowarzyszeniem ALS.

Podejmij teraz decyzje dotyczące przyszłej opieki medycznej. Planowanie na przyszłość pozwala ci kontrolować decyzje dotyczące swojego życia i opieki. Z pomocą lekarza, pielęgniarki hospicyjnej lub pracownika socjalnego możesz zdecydować, czy chcesz skorzystać z zabiegów przedłużających życie.

Możesz także zdecydować, gdzie chcesz spędzić ostatnie dni. Możesz rozważyć opcje opieki hospicyjnej. Planowanie na przyszłość może pomóc Tobie i Twoim bliskim w uspokojeniu niepokojów.

Przygotowanie do wizyty

Możesz najpierw skonsultować się z lekarzem rodzinnym w sprawie oznak i objawów ALS. Wtedy Twój lekarz prawdopodobnie skieruje Cię do lekarza przeszkolonego w zakresie chorób układu nerwowego (neurologa) w celu dalszej oceny.

Co możesz zrobić

Możesz potrzebować wielu testów, aby zdiagnozować swój stan, co może być stresujące i frustrujące. Te strategie mogą dać ci większe poczucie kontroli.

• Prowadź dziennik objawów. Zanim pójdziesz do neurologa, zacznij używać kalendarza lub notatnika, aby zanotować, kiedy i jak zauważysz problemy z chodzeniem, koordynacją rąk, mową, połykaniem lub mimowolnymi ruchami mięśni. Twoje notatki mogą zawierać wzór pomocny w postawieniu diagnozy.
• Znajdź neurologa i zespół terapeutyczny. Zespół opieki zintegrowanej prowadzony przez neurologa jest zwykle najbardziej odpowiedni do opieki nad chorymi na ALS. Twój zespół powinien komunikować się ze sobą i znać Twoje potrzeby.

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza

Twój lekarz rodzinny zbada historię medyczną Twojej rodziny i objawy i objawy. Twój neurolog i lekarz rodzinny mogą przeprowadzić badanie fizykalne i neurologiczne, które może obejmować sprawdzenie następujących elementów:

• Odruchy
• Siła mięśni
• Napięcie mięśni
• Zmysły dotyku i wzroku
• Koordynacja
• Równowaga