Niejednoznaczne narządy płciowe

Omówienie

Niejednoznaczne genitalia to rzadka choroba, w której zewnętrzne narządy płciowe niemowlęcia nie wydają się być wyraźnie męskie ani żeńskie. U dziecka z niejednoznacznymi genitaliami genitalia mogą być niecałkowicie rozwinięte lub dziecko może mieć cechy obu płci. Zewnętrzne narządy płciowe mogą nie pasować do wewnętrznych narządów płciowych lub płci genetycznej.

Niejednoznaczne narządy płciowe nie są chorobą, lecz zaburzeniem rozwoju płciowego. Zwykle niejednoznaczne genitalia są widoczne przy porodzie lub wkrótce po urodzeniu i mogą być bardzo stresujące dla rodzin. Twój zespół medyczny będzie szukał przyczyny niejednoznacznych genitaliów i zapewni informacje i porady, które mogą pomóc w podjęciu decyzji dotyczących płci Twojego dziecka i niezbędnym leczeniu.

Objawy

Twój zespół medyczny prawdopodobnie jako pierwszy rozpoznaj niejednoznaczne narządy płciowe wkrótce po urodzeniu dziecka. Czasami można podejrzewać niejednoznaczne genitalia przed urodzeniem (w okresie prenatalnym). Charakterystyka może mieć różny stopień nasilenia, w zależności od tego, kiedy podczas rozwoju narządów płciowych wystąpił problem i przyczyny zaburzenia.

Niemowlęta genetycznie żeńskie (z dwoma chromosomami X) mogą mieć:

• Powiększona łechtaczka, która może przypominać penisa
• Zamknięte wargi sromowe lub wargi sromowe z fałdami przypominającymi mosznę
• Guzki, które wyglądają jak jądra w zrośniętych wargach sromowych

Niemowlęta, które są genetycznie płci męskiej (z jednym chromosomem X i jednym Y) mogą mieć:

• Stan, w którym wąska rurka przenosząca mocz i nasienie (cewka moczowa) nie dochodzi do końca do końca prącia (spodziectwo)
• Nienormalnie mały penis z ujściem cewki moczowej bliżej moszny
• Brak jednego lub obu jąder w tym, co się pojawia być moszną
• Niezstąpione jądra i pusta moszna, która wygląda jak wargi sromowe z mikropenisem lub bez niego

Przyczyna

Niejednoznaczne genitalia primaril y występuje, gdy nieprawidłowości hormonalne podczas ciąży przerywają lub zaburzają rozwój narządów płciowych płodu.

Jak narządy płciowe powstają w macicy

Genetyczna płeć dziecka jest ustalana w momencie poczęcia na podstawie płci chromosomy. Jajo matki zawiera chromosom X, a nasienie ojca zawiera chromosom X lub Y. Dziecko, które dziedziczy chromosom X od ojca, jest genetyczną kobietą (dwa chromosomy X). Dziecko, które odziedziczy chromosom Y od ojca, jest genetycznym mężczyzną (jeden chromosom X i jeden Y).

Męskie i żeńskie narządy płciowe powstają z tej samej tkanki. To, czy ta tkanka stanie się narządami męskimi, czy żeńskimi, zależy od chromosomów oraz obecności lub braku męskich hormonów.

• U mężczyzn region na chromosomie Y wyzwala rozwój jąder, które produkują męskie hormony. Męskie narządy płciowe rozwijają się w odpowiedzi na męskie hormony z jąder płodu.
• U płodu bez chromosomu Y - bez wpływu męskich hormonów - narządy płciowe rozwijają się jako żeńskie.

Czasami nieprawidłowość chromosomów może determinować genetyczny kompleks płciowy.

Jak niejednoznaczne są genitalia

Przerwanie etapów określających płeć może skutkować niedopasowaniem między wyglądem zewnętrzne narządy płciowe i wewnętrzne narządy płciowe lub płeć genetyczna (XX lub XY).

• Brak lub niedobór męskich hormonów u genetycznego męskiego płodu może powodować niejednoznaczne genitalia, podczas gdy ekspozycja na męskie hormony podczas rozwoju skutkuje niejednoznacznymi genitaliami u genetycznej samicy.
• Mutacje w niektórych genach mogą wpływać na rozwój płciowy płodu i powodować niejednoznaczne genitalia.
• Nieprawidłowości chromosomalne, takie jak brak chromosomu płci lub dodatkowy, również może powodować niejednoznaczne genitalia.
• W niektórych przypadkach przyczyną Nie można określić niejednoznacznych genitaliów.

Możliwe przyczyny u genetycznych samic

Przyczyny niejednoznacznych genitaliów u genetycznej samicy mogą obejmować:

• Wrodzony przerost nadnerczy. Niektóre formy tej choroby genetycznej powodują, że nadnercza wytwarzają nadmiar męskich hormonów (androgenów).
• Prenatalna ekspozycja na męskie hormony. Niektóre leki zawierające męskie hormony lub stymulujące produkcję męskich hormonów u kobiety w ciąży mogą powodować, że żeńskie narządy płciowe stają się bardziej męskie. Rozwijające się dziecko może być również narażone na nadmiar męskich hormonów, jeśli matka cierpi na chorobę lub stan powodujący zaburzenia równowagi hormonalnej.
• Guzy. Rzadko guz u matki może wytwarzać męskie hormony.

Możliwe przyczyny u genetycznie płci męskiej

Przyczyny niejednoznacznych genitaliów u genetycznego mężczyzny mogą obejmować:

• Upośledzony rozwój jąder. Może to być spowodowane nieprawidłowościami genetycznymi lub nieznanymi przyczynami.
• Zespół niewrażliwości na androgeny. W tym stanie rozwijające się tkanki narządów płciowych nie reagują normalnie na męskie hormony wytwarzane przez jądra.
• Nieprawidłowości dotyczące jąder lub testosteronu. Różne nieprawidłowości mogą wpływać na aktywność jąder. Może to obejmować problemy strukturalne z jądrami, problemy z produkcją męskiego hormonu testosteronu lub problemy z receptorami komórkowymi, które odpowiadają na testosteron.
• Niedobór 5a-reduktazy. Ten defekt enzymatyczny upośledza normalną produkcję męskich hormonów.

Niejednoznaczne narządy płciowe mogą być również cechą pewnych rzadkich, złożonych zespołów, które wpływają na wiele układów narządów.

Czynniki ryzyka

Historia rodzinna może odgrywać rolę w rozwoju niejednoznacznych genitaliów, ponieważ wiele zaburzeń rozwoju płciowego wynika z nieprawidłowości genetycznych, które mogą być dziedziczone. Możliwe czynniki ryzyka niejednoznacznych narządów płciowych obejmują historię rodzinną obejmującą:

• Niewyjaśnione zgony we wczesnym dzieciństwie
• Niepłodność, brak miesiączki lub nadmierne owłosienie twarzy u kobiet
• Nieprawidłowości narządów płciowych
• Nieprawidłowy rozwój fizyczny w okresie dojrzewania
• Wrodzony przerost nadnerczy, grupa dziedzicznych zaburzeń genetycznych wpływających na nadnercza

Jeśli Twoja rodzina ma historię tych czynników ryzyka, rozważ zasięgnięcie porady lekarza przed podjęciem próby zajścia w ciążę. Możesz również skorzystać z poradnictwa genetycznego.

Powikłania

Powikłania związane z niejednoznacznymi narządami płciowymi mogą obejmować:

• Niepłodność. To, czy osoby z niejednoznacznymi genitaliami mogą mieć dzieci, zależy od konkretnej diagnozy. Na przykład genetyczne samice z wrodzonym przerostem nadnerczy zwykle mogą zajść w ciążę, jeśli zechcą.
• Zwiększone ryzyko niektórych nowotworów. Niektóre zaburzenia rozwoju płciowego wiążą się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia pewnych rodzajów raka.

Diagnoza

Niejednoznaczne narządy płciowe rozpoznaje się zwykle zaraz po urodzeniu lub krótko po nim. Lekarze i pielęgniarki, którzy pomagają przy porodzie, mogą zauważyć objawy niejednoznacznych genitaliów u Twojego noworodka.

Ustalenie przyczyny

Jeśli Twoje dziecko urodzi się z niejednoznacznymi genitaliami, lekarze będą pracować nad ustaleniem podstawowa przyczyna. Przyczyna pomaga ukierunkować leczenie i decyzje dotyczące płci dziecka. Twój lekarz prawdopodobnie zacznie od zadawania pytań dotyczących Twojej rodziny i historii medycznej. Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne, aby sprawdzić jądra i ocenić genitalia Twojego dziecka.

Twój zespół medyczny prawdopodobnie zaleci następujące testy:

• Badania krwi w celu pomiaru poziomu hormonów
• Badania krwi w celu analizy chromosomów i określenia płci genetycznej (XX lub XY) lub testy na zaburzenia pojedynczego genu
• USG miednicy i brzucha w celu wykrycia niezstąpionych jąder, macicy lub pochwy
• Badania rentgenowskie z użyciem barwnika kontrastowego w celu wyjaśnienia anatomii

W niektórych przypadkach może być konieczna minimalnie inwazyjna operacja w celu pobrania próbki tkanki z narządów rozrodczych noworodka .

Określenie płci

Korzystając z informacji zebranych podczas tych testów, lekarz może zasugerować płeć Twojego dziecka. Sugestia będzie oparta na przyczynie, płci genetycznej, anatomii, przyszłym potencjale reprodukcyjnym i seksualnym, prawdopodobnej tożsamości płciowej osoby dorosłej i dyskusji z tobą.

W niektórych przypadkach rodzina może podjąć decyzję w ciągu kilku dni po porodzie. Jednak ważne jest, aby rodzina poczekała, aż wyniki testu zostaną zakończone. Czasami przypisanie płci może być złożone, a długoterminowy wpływ może być trudny do przewidzenia. Rodzice powinni mieć świadomość, że wraz z dorastaniem dziecko może podjąć inną decyzję dotyczącą identyfikacji płci.

Leczenie

Po wybraniu przez Ciebie i Twojego lekarza płci dziecka możesz zdecydować się na rozpoczęcie leczenia niejednoznacznych narządów płciowych. Celem leczenia jest długotrwały dobrostan psychiczny i społeczny, a także umożliwienie w jak największym stopniu funkcji seksualnych i płodności. Kiedy rozpocząć leczenie, zależy od konkretnej sytuacji Twojego dziecka.

Niejednoznaczne narządy płciowe są rzadkie i złożone i mogą wymagać zespołu ekspertów. W skład zespołu może wchodzić pediatra, neonatolog, urolog dziecięcy, chirurg dziecięcy, endokrynolog, genetyk i psycholog lub pracownik socjalny.

Leki

Leki hormonalne mogą pomóc skorygować lub zrekompensować nierównowaga hormonalna. Na przykład u genetycznej samicy z nieznacznie powiększoną łechtaczką spowodowaną drobnym lub umiarkowanym przypadkiem wrodzonego przerostu nadnerczy, odpowiedni poziom hormonów może zmniejszyć rozmiar tkanki. Inne dzieci mogą przyjmować hormony w okresie, w którym normalnie dojrzewają.

Chirurgia

U dzieci z niejednoznacznymi genitaliami zabieg chirurgiczny może być stosowany w celu:

• Zachowania normalnych funkcji seksualnych
• Tworzenia genitaliów, które wyglądają bardziej typowo

Czas operacji zależy od konkretnej sytuacji Twojego dziecka. Niektórzy lekarze wolą odłożyć operację wykonaną wyłącznie ze względów kosmetycznych do czasu, gdy osoba z niejednoznacznymi genitaliami osiągnie dojrzałość umożliwiającą podjęcie decyzji o przypisaniu płci.

W przypadku dziewcząt z niejednoznacznymi genitaliami narządy płciowe mogą działać normalnie pomimo niejednoznaczny wygląd zewnętrzny. Jeśli pochwa dziewczynki jest ukryta pod skórą, operacja w dzieciństwie może pomóc później w funkcjonowaniu seksualnym. W przypadku chłopców operacja rekonstrukcji niepełnego penisa może normalizować wygląd i umożliwić erekcję. Może być wymagana operacja polegająca na przeniesieniu jąder do moszny.

Wyniki operacji są często satysfakcjonujące, ale mogą być potrzebne późniejsze operacje. Zagrożenia obejmują rozczarowujący efekt kosmetyczny lub dysfunkcje seksualne, takie jak upośledzenie zdolności do osiągnięcia orgazmu.

Stała opieka

Dzieci z niejednoznacznymi genitaliami wymagają stałej opieki medycznej i monitorowania pod kątem powikłań, takich jak badania przesiewowe na raka w dorosłość.

Radzenie sobie i wsparcie

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano niejednoznaczne genitalia, możesz martwić się o jego przyszłość. Specjaliści ds. Zdrowia psychicznego mogą pomóc Ci uporać się z tym trudnym i nieoczekiwanym wyzwaniem. Poproś lekarza dziecka o skierowanie do specjalisty zdrowia psychicznego, który ma doświadczenie w pomaganiu ludziom w Twojej sytuacji.

Oprócz stałego doradztwa dla Twojej rodziny i dziecka, możesz skorzystać z grupy wsparcia, zarówno w osoba lub online. Twoje dziecko może odnieść korzyści z ciągłego poradnictwa specjalistów zdrowia psychicznego i udziału w grupach wsparcia w wieku dorosłym.

Nieznajomość płci noworodka od razu może przekształcić oczekiwane świętowanie w stresujący kryzys. Twój zespół medyczny dostarczy Ci aktualizacje i informacje tak szybko, jak to możliwe, aby pomóc w rozwiązaniu wszelkich pytań dotyczących zdrowia Twojego dziecka.

Rozważ odłożenie oficjalnego ogłoszenia porodu do czasu zakończenia badań i opracowania planu z poradą zespołu medycznego. Daj sobie trochę czasu na naukę i przemyślenie problemu, zanim odpowiesz na trudne pytania rodziny i przyjaciół.

Przygotowanie do wizyty

Jeśli Twoje dziecko urodziło się z niejednoznacznymi genitaliami, możesz być skierowany do ośrodka medycznego z lekarzami posiadającymi wiedzę w tej dziedzinie. Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty i dowiedzieć się, czego możesz się spodziewać od lekarza.

Co możesz zrobić

Przed wizytą:

• Zapytaj, czy jest coś, co musisz zrobić z wyprzedzeniem, aby przygotować niemowlę do badań i zabiegów.
• Omów historię rodziny z krewnymi i przynieś kluczowe informacje osobiste, w tym historię rodzinnych chorób lub stanów genetycznych, takich jak jako niejednoznaczne genitalia.
• Rozważ zabranie ze sobą członka rodziny lub przyjaciela. Czasami zapamiętanie wszystkich informacji podanych podczas wizyty może być trudne. Ktoś, kto ci towarzyszy, może pamiętać o czymś, co przeoczyłeś lub zapomniałeś.
• Sporządź listę pytań, które zadasz swojemu lekarzowi.

Pytania, które należy zadać lekarzowi, mogą obejmować:

• Co spowodowało niepewność genitaliów mojego dziecka?
• Jakie testy genetyczne zostały zakończone?
• Jakich innych testów może potrzebować moje dziecko?
• Jaki jest najlepszy sposób postępowania?
• Jakie są alternatywy dla podstawowego podejścia, które sugerujesz?
• Czy istnieje ogólna alternatywa dla przepisywanego leku ?
• Czy są jakieś ograniczenia, których moje dziecko musi przestrzegać?
• Czy moje dziecko powinno spotkać się z innymi specjalistami?
• Jakie są możliwości doradztwa i wsparcia dla nasza rodzina?
• Czy są broszury lub inne materiały drukowane, które mogę mieć? Jakie strony internetowe polecasz?

Nie wahaj się zadawać innych pytań podczas wizyty.

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza.

Twój lekarz prawdopodobnie zada Ci kilka pytań, takich jak:

• Czy w Twojej rodzinie występowały w przeszłości niejednoznaczne genitalia?
• Czy w Twojej rodzinie występowały inne choroby genetyczne?
• Czy w Twojej rodzinie występują jakieś choroby lub dolegliwości?
• Czy kiedykolwiek poroniłaś?
• Czy kiedykolwiek miałeś dziecko, które zmarło w niemowlęctwie? ?

Przygotuj się do odpowiedzi na pytania, aby mieć więcej czasu na omówienie innych kwestii, którymi chcesz się zająć.