Bielactwo

Omówienie

Termin albinizm zazwyczaj odnosi się do albinizmu oczno-skórnego (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) (OCA) - grupy dziedzicznych zaburzeń, w których występuje niewielka lub żadna produkcja pigmentu melaniny. Rodzaj i ilość melaniny wytwarzanej przez organizm określa kolor skóry, włosów i oczu. Melanina odgrywa również rolę w rozwoju nerwów wzrokowych, więc osoby z albinizmem mają problemy ze wzrokiem.

Oznaki albinizmu są zwykle widoczne na skórze, włosach i kolorze oczu, ale czasami różnice są niewielkie. Osoby z albinizmem są również wrażliwe na działanie słońca, więc są narażone na zwiększone ryzyko zachorowania na raka skóry.

Chociaż nie ma lekarstwa na albinizm, osoby z tym zaburzeniem mogą podjąć kroki, aby chronić swoją skórę i oczu oraz zmaksymalizować ich widzenie.

Objawy

Oznaki i objawy albinizmu obejmują skórę, włosy oraz kolor oczu i wzrok.

Skóra

Najbardziej rozpoznawalna forma albinizmu skutkuje białymi włosami i bardzo jasną skórą w porównaniu z rodzeństwem. Kolor skóry (pigmentacja) i kolor włosów mogą wahać się od białego do brązowego i mogą być prawie takie same jak u rodziców lub rodzeństwa bez albinizmu.

W przypadku ekspozycji na słońce u niektórych osób może rozwinąć się:

• Piegi
• Piegi, z pigmentem lub bez - pieprzyki bez pigmentu są na ogół w kolorze różowym
• Duże plamki podobne do piegów (soczewicy)
• Oparzenia słoneczne i niezdolność do opalania

U niektórych osób z albinizmem pigmentacja skóry nigdy się nie zmienia. U innych produkcja melaniny może rozpocząć się lub wzrosnąć w dzieciństwie i wieku nastoletnim, powodując niewielkie zmiany pigmentacji.

Włosy

Kolor włosów może wahać się od bardzo białego do brązowego. Osoby pochodzenia afrykańskiego lub azjatyckiego, które mają albinizm, mogą mieć kolor włosów na żółty, czerwonawy lub brązowy. Kolor włosów może również ciemnieć we wczesnej dorosłości lub plamić w wyniku kontaktu z normalnymi minerałami w wodzie i środowisku, a wraz z wiekiem wydawać się ciemniejszy.

Kolor oczu

Rzęsy i brwi są często blade. Kolor oczu może wahać się od bardzo jasnoniebieskiego do brązowego i może zmieniać się z wiekiem.

Brak pigmentu w kolorowych częściach oczu (tęczówkach) sprawia, że ​​tęczówki stają się nieco przezroczyste. Oznacza to, że tęczówki nie mogą całkowicie blokować przedostawania się światła do oka. Z tego powodu bardzo jasne oczy mogą wydawać się czerwone w niektórych warunkach oświetleniowych.

Wzrok

Upośledzenie wzroku jest kluczową cechą wszystkich typów albinizmu. Problemy i problemy z oczami mogą obejmować:

• Szybki, mimowolny ruch oczu w przód iw tył (oczopląs)
• Ruchy głowy, takie jak kołysanie lub przechylanie głowy, spróbować zredukować mimowolne ruchy oczu i lepiej widzieć
• Niemożność obojga oczu skierowania się w tym samym punkcie lub poruszania się zgodnie (zez)
• Ekstremalna krótkowzroczność lub dalekowzroczność
• Wrażliwość na światło (światłowstręt)
• Nieprawidłowa krzywizna przedniej powierzchni oka lub soczewki wewnątrz oka (astygmatyzm), która powoduje niewyraźne widzenie
• Nieprawidłowy rozwój siatkówki, powodując pogorszenie widzenia.
• Sygnały nerwowe z siatkówki do mózgu, które nie podążają zwykłymi ścieżkami nerwowymi (nieprawidłowe prowadzenie nerwu wzrokowego)
• Słaba percepcja głębi
• Ślepota prawna (widzenie poniżej 20/200) lub całkowita ślepota

Kiedy iść do lekarza

Przy narodzinach dziecka, jeśli lekarz notices al brak pigmentu we włosach lub skórze, który wpływa na rzęsy i brwi, lekarz prawdopodobnie zleci badanie wzroku i uważnie śledzi wszelkie zmiany w pigmentacji i wzroku dziecka.

Jeśli zauważysz objawy albinizmu u dziecka , porozmawiaj z lekarzem.

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli dziecko z albinizmem doświadcza częstych krwawień z nosa, łatwych siniaków lub przewlekłych infekcji. Te oznaki i objawy mogą wskazywać na obecność zespołu Hermansky'ego-Pudlaka lub zespołu Chediaka-Higashiego, które są rzadkimi, ale poważnymi zaburzeniami obejmującymi albinizm.

Przyczyny

Kilka genów zawiera instrukcje dotyczące tworzenia jedno z kilku białek biorących udział w produkcji melaniny. Melanina jest produkowana przez komórki zwane melanocytami, które znajdują się w skórze, włosach i oczach.

Albinizm jest spowodowany mutacją jednego z tych genów. Mogą wystąpić różne typy albinizmu, głównie w oparciu o to, który gen spowodował zaburzenie. Mutacja może skutkować brakiem melaniny lub znacznym zmniejszeniem ilości melaniny.

Rodzaje albinizmu

Typy albinizmu są klasyfikowane na podstawie tego, jak są dziedziczone i na podstawie genu, na który ma wpływ.

• Albinizm oczno-skórny (OCA), najczęściej występujący typ, oznacza, że ​​osoba odziedziczyła dwie kopie zmutowanego genu - po jednym od każdego z rodziców (dziedziczenie autosomalne recesywne). Jest wynikiem mutacji jednego z siedmiu genów, oznaczonych od OCA1 do OCA7. OCA powoduje zmniejszenie pigmentacji skóry, włosów i oczu, a także problemy ze wzrokiem. Ilość pigmentu różni się w zależności od typu, a wynikający z tego kolor skóry, włosów i oczu również różni się w zależności od typu i w obrębie danego typu.
• Albinizm oczu ogranicza się głównie do oczu, powodując problemy ze wzrokiem. Najczęstszą postacią jest typ 1, dziedziczony przez mutację genu na chromosomie X. Albinizm oczny sprzężony z chromosomem X może być przekazywany przez matkę, która przenosi jeden zmutowany gen X na syna (dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X). Albinizm oczu występuje prawie wyłącznie u mężczyzn i jest znacznie mniej powszechny niż OCA.
• Może wystąpić albinizm związany z rzadkimi zespołami dziedzicznymi. Na przykład zespół Hermansky'ego-Pudlaka obejmuje postać OCA, a także problemy z krwawieniem i siniakami oraz chorobami płuc i jelit. Zespół Chediaka-Higashiego obejmuje postać OCA oraz problemy immunologiczne z nawracającymi infekcjami, zaburzeniami neurologicznymi i innymi poważnymi problemami.

Powikłania

Albinizm może obejmować skórę i oczy komplikacje, a także wyzwania społeczne i emocjonalne.

Powikłania dotyczące oczu

Problemy ze wzrokiem mogą wpływać na uczenie się, zatrudnienie i zdolność prowadzenia pojazdów.

Powikłania skórne

Osoby z albinizmem mają skórę bardzo wrażliwą na światło i słońce. Oparzenie słoneczne jest jednym z najpoważniejszych powikłań związanych z albinizmem, ponieważ może zwiększać ryzyko zachorowania na raka skóry i zgrubienie skóry związane z uszkodzeniami słonecznymi.

Wyzwania społeczne i emocjonalne

Niektóre osoby z albinizmem mogą doświadczać dyskryminacji. Reakcje innych osób na osoby z albinizmem mogą często mieć negatywny wpływ na osoby z tym schorzeniem.

Osoby z albinizmem mogą doświadczać znęcania się, dokuczania lub dociekania pytań dotyczących ich wyglądu, okularów lub urządzeń wspomagających wzrok. Zwykle bardzo różnią się od członków własnej rodziny lub grup etnicznych, więc mogą czuć się jak obcy lub być traktowani jak obcy. Te doświadczenia mogą przyczyniać się do izolacji społecznej, słabej samooceny i stresu.

Preferowane jest używanie terminu osoba z albinizmem, aby uniknąć piętnowania innymi terminami.

Zapobieganie

Jeśli członek rodziny cierpi na albinizm, doradca genetyczny może pomóc Ci zrozumieć typ albinizmu i szanse urodzenia dziecka z albinizmem w przyszłości. Potrafi także wyjaśnić dostępne testy.

Diagnoza

Diagnoza albinizmu opiera się na:

• Fizyczny egzamin, który obejmuje sprawdzenie pigmentacji skóry i włosów
• Dokładne badanie wzroku
• Porównanie pigmentacji Twojego dziecka z pigmentacją innych członków rodziny
• Przegląd historii medycznej Twojego dziecka, w tym tego, czy wystąpiło niekończące się krwawienie, nadmierne siniaczenie lub nieoczekiwane infekcje

Lekarz specjalizujący się w chorobach wzroku i wzroku (okulista ) powinny przeprowadzić badanie wzroku Twojego dziecka. Egzamin obejmuje ocenę potencjalnego oczopląsu, zeza i światłowstrętu. Lekarz używa również urządzenia do wizualnej oceny siatkówki i określenia, czy istnieją oznaki nieprawidłowego rozwoju.

Konsultacja genetyczna może pomóc w określeniu rodzaju albinizmu i dziedziczenia.

Leczenie

Ponieważ albinizm jest chorobą genetyczną, nie można go wyleczyć. Leczenie koncentruje się na odpowiedniej pielęgnacji oczu i monitorowaniu skóry pod kątem oznak nieprawidłowości. Twój zespół opiekuńczy może obejmować lekarza pierwszego kontaktu i lekarzy specjalizujących się w pielęgnacji oczu (okulista), pielęgnacji skóry (dermatolog) i genetyki.

Leczenie zazwyczaj obejmuje:

• Pielęgnacja oczu . Obejmuje to coroczne badanie wzroku przez okulistę i najprawdopodobniej noszenie soczewek korekcyjnych na receptę. Chociaż operacja rzadko jest częścią leczenia problemów z oczami związanych z albinizmem, okulista może zalecić operację mięśni optycznych, aby zminimalizować oczopląs. Operacja korygująca zez może sprawić, że stan będzie mniej zauważalny.
• Pielęgnacja skóry i zapobieganie rakowi skóry. Obejmuje to coroczne badanie skóry w celu wykrycia raka skóry lub zmian, które mogą prowadzić do raka. Agresywna postać raka skóry zwana czerniakiem może wyglądać jak różowe zmiany skórne.

Osoby z zespołami Hermansky-Pudlak lub Chediak-Higashi zwykle wymagają regularnej specjalistycznej opieki w celu zaspokojenia potrzeb medycznych i zapobiegania powikłaniom.

Badania kliniczne

Styl życia i środki zaradcze w domu

Możesz pomóc swojemu dziecku nauczyć się sposobów samoopieki, które powinny być kontynuowane w wieku dorosłym:

• Używaj pomocy dla osób słabowidzących, takich jak ręczna lupa, monokular lub lupa z dołączonym do okularów i tabletu zsynchronizowanego z tablicą interaktywną (interaktywną tablicą elektroniczną z ekranem dotykowym) w klasie.
• Zawsze używaj kremu przeciwsłonecznego o współczynniku ochrony przeciwsłonecznej (SPF) 30 lub większym, który chroni przed zarówno promieni UVA, jak i UVB.
• Należy ściśle unikać wysokiego ryzyka lub długotrwałego przebywania na słońcu, na przykład przebywania na zewnątrz przez dłuższy czas lub w środku dnia, na dużych wysokościach oraz w słoneczne dni z cienkimi zachmurzenie.
• Noś odzież ochronną, w tym kolorowe, takie jak koszule z długim rękawem, z kołnierzykiem, długie spodnie i skarpetki; Kapelusze z szerokim rondem; i specjalną odzież chroniącą przed promieniowaniem UV.
• Chroń oczy nosząc ciemne okulary przeciwsłoneczne z filtrem UV lub soczewki przejściowe (soczewki fotochromowe), które ciemnieją w jasnym świetle.

Radzenie sobie i wsparcie

Dostosowywanie szkoły lub pracy

Jeśli Twoje dziecko ma albinizm, zacznij wcześnie współpracować z nauczycielami i administratorami szkoły, aby podjąć kroki, które pomogą dziecku dostosować się do nauki w klasie. Jeśli to konieczne, zacznij od edukacji nauczycieli na temat albinizmu i jego wpływu na Twoje dziecko. Zapytaj również o usługi, które szkoła lub miejsce pracy oferuje w celu oceny i zaspokojenia potrzeb.

Dostosowania do klasy lub środowiska pracy, które mogą pomóc, obejmują:

• Miejsce z przodu klasy
• Podręczniki z dużym drukiem lub tablet
• Tablet, który można zsynchronizować z tablicą interaktywną (tablicą SMART) z przodu sali, umożliwiając dziecku aby usiąść dalej w klasie
• Ulotki z treścią zapisaną na tablicach lub ekranach nad głową
• Dokumenty drukowane o wysokim kontraście, takie jak czarny tekst na białym papierze, zamiast kolorowego druku lub papier
• Powiększanie rozmiaru czcionki na ekranie komputera
• Unikanie jasnego światła w miejscu nauki lub pracy
• Zapewnienie dodatkowego czasu na wykonanie testów lub przeczytanie materiału

Radzenie sobie z problemami emocjonalnymi i społecznymi

Pomóż dziecku rozwinąć umiejętności radzenia sobie z reakcjami innych ludzi na albinizm. Na przykład:

• Zachęcaj dziecko, aby rozmawiało z Tobą o doświadczeniach i uczuciach.
• Przećwicz odpowiedzi na żartujące lub zawstydzające pytania.
• Znajdź rówieśnika grupa wsparcia lub społeczność internetowa za pośrednictwem agencji, takich jak Narodowa Organizacja ds. Albinizmu i Hipopigmentacji (NOAH).
• Porozmawiaj ze specjalistą zdrowia psychicznego, który w razie potrzeby pomoże Tobie i Twojemu dziecku rozwinąć zdrową komunikację i umiejętności radzenia sobie.