Choroba Addisona

Omówienie

Choroba Addisona, zwana także niewydolnością nadnerczy, jest rzadkim zaburzeniem, które występuje, gdy organizm nie wytwarza wystarczającej ilości pewnych hormonów. W chorobie Addisona nadnercza, znajdujące się tuż nad nerkami, wytwarzają za mało kortyzolu i często za mało aldosteronu.

Choroba Addisona występuje we wszystkich grupach wiekowych i obu płci i może zagrażać życiu . Leczenie polega na przyjmowaniu hormonów w celu zastąpienia brakujących.

Objawy

Objawy choroby Addisona zwykle rozwijają się powoli, często przez kilka miesięcy. Często choroba postępuje tak wolno, że objawy są ignorowane, aż do wystąpienia stresu, takiego jak choroba lub uraz, który pogorszy objawy. Oznaki i objawy mogą obejmować:

• Ekstremalne zmęczenie
• Utrata wagi i osłabienie apetytu
• Ciemnienie skóry (przebarwienia)
• Niskie ciśnienie krwi, nawet omdlenia
• Głód soli
• Niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia)
• Nudności, biegunka lub wymioty (objawy żołądkowo-jelitowe)
• Ból brzucha
• Bóle mięśni lub stawów
• Drażliwość
• Depresja lub inne objawy behawioralne
• Wypadanie włosów na ciele lub zaburzenia seksualne u kobiet

Ostra niewydolność nadnerczy (kryzys addisona)

Czasami oznaki i objawy choroby Addisona mogą pojawić się nagle. Ostra niewydolność nadnerczy (przełom addisona) może prowadzić do zagrażającego życiu wstrząsu. Skorzystaj z pomocy medycznej w nagłych wypadkach, jeśli wystąpią następujące oznaki i objawy:

• Silne osłabienie
• Splątanie
• Ból dolnej części pleców lub nóg
• Silny ból brzucha, wymioty i biegunka prowadzące do odwodnienia
• Zmniejszona przytomność lub majaczenie

W przypadku kryzysu związanego z uzależnieniem będziesz mieć również:

• Niskie ciśnienie krwi
• Wysoki poziom potasu (hiperkaliemia) i niski poziom sodu (hiponatremia)

Kiedy iść do lekarza

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli masz typowe objawy choroby Addisona, takie jak:

• Ciemniejsze obszary skóry (przebarwienia)
• Silne zmęczenie
• Niezamierzona utrata masy ciała
• Problemy żołądkowo-jelitowe, takie jak nudności, wymioty i ból brzucha
• Zawroty głowy lub omdlenia
• Głód solny

Przyczyny

Choroba Addisona jest spowodowana uszkodzeniem nadnerczy, co skutkuje niewystarczającą f hormon kortyzol i często za mało aldosteronu. Twoje nadnercza są częścią twojego układu hormonalnego. Wytwarzają hormony, które przekazują instrukcje do praktycznie każdego organu i tkanki w Twoim ciele.

Twoje nadnercza składają się z dwóch części. Wnętrze (rdzeń) wytwarza hormony podobne do adrenaliny. Warstwa zewnętrzna (kora) wytwarza grupę hormonów zwanych kortykosteroidami. Kortykosteroidy obejmują:

• Glukokortykoidy. Te hormony, w tym kortyzol, wpływają na zdolność organizmu do przekształcania pokarmu w energię, odgrywają rolę w odpowiedzi zapalnej układu odpornościowego i pomagają organizmowi reagować na stres.
• Mineralokortykoidy. Te hormony, w tym aldosteron, utrzymują równowagę sodu i potasu w organizmie, aby utrzymać prawidłowe ciśnienie krwi.
• Androgeny. Te męskie hormony płciowe są wytwarzane w niewielkich ilościach przez nadnercza zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Powodują rozwój seksualny u mężczyzn i wpływają na masę mięśniową, popęd seksualny (libido) i dobre samopoczucie zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet.

Pierwotna niewydolność kory nadnerczy

Kiedy kora jest uszkodzona i nie wytwarza wystarczającej ilości hormonów kory nadnerczy, stan ten nazywany jest pierwotną niewydolnością kory nadnerczy. Jest to najczęściej wynikiem ataku organizmu (choroba autoimmunologiczna). Z nieznanych powodów twój układ odpornościowy postrzega korę nadnerczy jako obcą, coś do ataku i zniszczenia. Osoby z chorobą Addisona częściej niż inne mają również inną chorobę autoimmunologiczną.

Inne przyczyny niewydolności nadnerczy mogą obejmować:

• Gruźlica
• Inne infekcje nadnerczy
• Rozprzestrzenianie się raka do nadnerczy
• Krwawienie do nadnerczy. W takim przypadku możesz mieć kryzys addisona bez wcześniejszych objawów.

Wtórna niewydolność kory nadnerczy

Przysadka mózgowa wytwarza hormon zwany hormonem adrenokortykotropowym (ACTH). ACTH z kolei stymuluje korę nadnerczy do produkcji hormonów. Łagodne guzy przysadki, stany zapalne i wcześniejsze operacje przysadki są częstymi przyczynami niewystarczającej produkcji hormonu przysadki.

Zbyt mało ACTH może prowadzić do zbyt małej ilości glukokortykoidów i androgenów wytwarzanych normalnie przez nadnercza, nawet jeśli same nadnercza nie są uszkodzone. Nazywa się to wtórną niewydolnością nadnerczy. Zbyt mała ilość ACTH nie wpływa na produkcję mineralokortykoidów.

Większość objawów wtórnej niewydolności nadnerczy jest podobna do pierwotnej niewydolności nadnerczy. Jednak osoby z wtórną niewydolnością nadnerczy nie mają przebarwień i rzadziej mają poważne odwodnienie lub niskie ciśnienie krwi. Bardziej prawdopodobne jest, że mają niski poziom cukru we krwi.

Przejściowa przyczyna wtórnej niewydolności nadnerczy występuje, gdy osoby przyjmujące kortykosteroidy (na przykład prednizon) w leczeniu chorób przewlekłych, takich jak astma lub zapalenie stawów, zaprzestają przyjmowania wszystkie kortykosteroidy na raz, zamiast odstawać.

Powikłania

Kryzys Addisona

Jeśli nie leczyłeś choroby Addisona, możesz w rezultacie rozwinąć stresu fizycznego, takiego jak uraz, infekcja lub choroba. Zwykle nadnercza wytwarzają dwa do trzech razy więcej kortyzolu w odpowiedzi na stres fizyczny. W przypadku niewydolności kory nadnerczy niezdolność do zwiększenia produkcji kortyzolu pod wpływem stresu może prowadzić do kryzysu uzależnień.

Kryzys addisona to sytuacja zagrażająca życiu, która skutkuje niskim ciśnieniem krwi, niskim poziomem cukru we krwi i wysokim poziomem krwi poziomy potasu. Będziesz potrzebować natychmiastowej pomocy medycznej.

Osoby z chorobą Addisona często mają choroby autoimmunologiczne.

Zapobieganie

Chorobie Addisona nie można zapobiec, ale są kroki, które możesz podjąć, aby uniknąć kryzysu addisona:

• Porozmawiaj z lekarzem, jeśli zawsze czujesz się zmęczony, słaby lub tracisz na wadze. Zapytaj o niedobór nadnerczy.
• Jeśli zdiagnozowano u Ciebie chorobę Addisona, zapytaj lekarza, co robić, gdy jesteś chory. Być może będziesz musiał nauczyć się zwiększać dawki kortykosteroidów.
• Jeśli zachorujesz, zwłaszcza jeśli wymiotujesz i nie możesz zażywać leków, udaj się na pogotowie.

Niektóre osoby z chorobą Addisona martwią się poważnymi skutkami ubocznymi hydrokortyzonu lub prednizonu, ponieważ wiedzą, że występują one u osób przyjmujących te sterydy z innych powodów.

Jednak jeśli masz chorobę Addisona , niepożądane skutki dużych dawek glikokortykoidów nie powinny wystąpić, ponieważ przepisana dawka zastępuje brakującą dawkę. Należy regularnie kontaktować się z lekarzem, aby upewnić się, że dawka nie jest zbyt wysoka.

Diagnoza

Twój lekarz najpierw omówi z Tobą historię choroby oraz objawy przedmiotowe i podmiotowe. Możesz przejść niektóre z następujących testów:

• Badanie krwi. Testy mogą mierzyć poziom sodu, potasu, kortyzolu i hormonu adrenokortykotropowego (ACTH) we krwi, który stymuluje korę nadnerczy do produkcji hormonów. Badanie krwi może również oznaczać przeciwciała związane z autoimmunologiczną chorobą Addisona.
• Test stymulacji ACTH. ACTH sygnalizuje nadnerczom produkcję kortyzolu. Ten test mierzy poziom kortyzolu we krwi przed i po wstrzyknięciu syntetycznego ACTH.

• Test hipoglikemii wywołanej insuliną. Możesz otrzymać to badanie, jeśli lekarze podejrzewają, że możesz mieć niewydolność nadnerczy w wyniku choroby przysadki (wtórna niewydolność nadnerczy). Test polega na sprawdzeniu poziomu cukru we krwi (glukozy we krwi) i poziomu kortyzolu po wstrzyknięciu insuliny. U zdrowych osób poziom glukozy spada, a poziom kortyzolu wzrasta.

  W pewnych sytuacjach lekarze mogą wykonać alternatywne testy w kierunku wtórnej niedoczynności kory nadnerczy, takie jak test stymulacji niskimi dawkami ACTH, przedłużony test stymulacji ACTH lub test stymulacji glukagonem .

• Testy obrazowania. Możesz przejść tomografię komputerową (CT) brzucha, aby sprawdzić rozmiar nadnerczy i poszukać innych nieprawidłowości. Możesz również poddać się badaniu MRI przysadki mózgowej, jeśli badania wykażą, że możesz mieć wtórną niewydolność nadnerczy.

Leczenie

Wszystkie metody leczenia choroby Addisona obejmują leki. Otrzymasz hormonalną terapię zastępczą w celu skorygowania poziomu hormonów steroidowych, których organizm nie wytwarza. Niektóre opcje leczenia obejmują doustne kortykosteroidy, takie jak:

• Hydrokortyzon (Cortef), prednizon lub metyloprednizolon w celu zastąpienia kortyzolu. Hormony te są podawane zgodnie z harmonogramem, aby naśladować normalne 24-godzinne wahania poziomu kortyzolu.
• Octan fludrokortyzonu zastępujący aldosteron.

Będziesz potrzebował dużo sól (sód) w diecie, szczególnie podczas intensywnych ćwiczeń, gdy jest gorąco lub gdy masz zaburzenia żołądkowo-jelitowe, takie jak biegunka.

Twój lekarz zasugeruje również tymczasowe zwiększenie dawki leku, jeśli Twój organizm jest zestresowany, na przykład w wyniku operacji, infekcji lub drobnej choroby. Jeśli masz wymioty i nie możesz odstawić leków doustnych, możesz potrzebować zastrzyków kortykosteroidów.

Inne zalecenia dotyczące leczenia obejmują:

• Noś przy sobie kartę ostrzeżeń medycznych i bransoletka przez cały czas. Karta ratunkowa ze steroidami i identyfikacja ostrzeżenia medycznego pozwolą personelowi ratunkowemu wiedzieć, jakiego rodzaju opieki potrzebujesz. Miej też spisany plan działania.
• Miej pod ręką dodatkowe leki. Brak choćby jednego dnia lekarstwa może być niebezpieczny, więc miej przy sobie niewielki zapas lekarstw w pracy i podczas podróży.
• Noś zestaw do wstrzyknięć glukokortykoidów. Zestaw zawiera igłę, strzykawkę i kortykosteroidy w postaci do wstrzyknięć do użycia w nagłych przypadkach.
• Pozostań w kontakcie z lekarzem. Utrzymuj stałą relację z lekarzem, aby upewnić się, że dawki hormonów zastępczych są odpowiednie, ale nie nadmierne. Jeśli masz ciągłe problemy z lekami, możesz potrzebować korekty dawek lub czasu ich przyjmowania.
• Należy poddawać się corocznym kontrolom. Co najmniej raz w roku zgłoś się do lekarza lub specjalisty endokrynologa. Twój lekarz może zalecić coroczne badania przesiewowe w kierunku szeregu chorób autoimmunologicznych.

Leczenie przełomu addisona, który jest nagłym przypadkiem medycznym, obejmuje zazwyczaj dożylne wstrzyknięcia:

• Kortykosteroidy
• Roztwór soli
• Cukier (dekstroza)

Potencjalne przyszłe terapie

Naukowcy pracują nad opracowaniem opóźnionego - uwalniają kortykosteroidy, które działają bardziej jak organizm ludzki. Pracują również nad pompami wszczepianymi pod skórę, które mogą dostarczać sterydy w dokładniejszych dawkach.

Przyszłe leczenie może ostatecznie obejmować użycie komórek macierzystych kory nadnerczy w połączeniu z leczeniem immunomodulującym - modyfikując odpowiedź immunologiczną lub układ odpornościowy - a także terapię genową.

Badania kliniczne

Radzenie sobie i wsparcie

Grupy wsparcia są dostępne za pośrednictwem National Adrenal Diseases Foundation.

Przygotowanie do wizyty

Najprawdopodobniej zaczniesz od wizyty u lekarza rodzinnego lub lekarza pierwszego kontaktu. Jednak kiedy dzwonisz, aby umówić się na wizytę, możesz zostać skierowany do endokrynologa.

Ponieważ spotkania mogą być krótkie, a często jest wiele spraw do omówienia, dobrze jest być zdrowym przygotowana na wizytę. Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty i czego możesz oczekiwać od swojego lekarza.

Co możesz zrobić

• Pamiętaj o wszelkich ograniczeniach przed wizytą. Podczas umawiania się na wizytę pamiętaj, aby zapytać, czy jest coś, co musisz zrobić z wyprzedzeniem, na przykład ograniczyć dietę.
• Zapisz wszelkie objawy, których doświadczasz, w tym te, które mogą wydawać się niezwiązane do powodu, dla którego umówiłeś się na wizytę.
• Zapisz najważniejsze dane osobowe, w tym wszelkie poważne stresy lub ostatnie zmiany w życiu.
• Sporządź listę wszystkich leków, witamin i suplementów, które bierzesz.
• Jeśli to możliwe, weź ze sobą członka rodziny lub przyjaciela. Czasami może być trudno przypomnieć sobie wszystkie informacje podane podczas wizyty. Ktoś, kto ci towarzyszy, może pamiętać o czymś, co przeoczyłeś lub o czym zapomniałeś.
• Zapisz pytania do lekarza.

Twój czas spędzony z lekarzem jest ograniczony, więc przygotuj lista pytań pomoże Ci maksymalnie wykorzystać wspólny czas. Wypisz swoje pytania od najważniejszych do najmniej ważnych na wypadek, gdyby czas się skończył. W przypadku choroby Addisona kilka podstawowych pytań, które należy zadać lekarzowi, to:

• Co prawdopodobnie powoduje moje objawy lub stan?
• Oprócz najbardziej prawdopodobnej przyczyny, jakie są możliwe przyczyny moich symptomów lub stanu?
• Jakich testów potrzebuję?
• Czy mój stan jest przejściowy czy przewlekły?
• Jaki jest najlepszy sposób postępowania? ?
• Jakie są alternatywy dla podstawowego podejścia, które sugerujesz?
• Mam inne schorzenia. Jak najlepiej zarządzać nimi razem?
• Czy są jakieś ograniczenia, których muszę przestrzegać?
• Czy powinienem udać się do specjalisty?
• Czy istnieje ogólna alternatywa dla lek, który mi przepisujesz?
• Czy są jakieś broszury lub inne materiały drukowane, które mogę zabrać ze sobą do domu? Jakie strony internetowe polecasz?

Oprócz pytań, które przygotowałeś do zadania lekarzowi, nie wahaj się zadawać pytań podczas wizyty.

Co oczekiwać od swojego lekarza

Twój lekarz prawdopodobnie zada Ci kilka pytań. Gotowość do udzielenia odpowiedzi może zarezerwować czas na omówienie punktów, nad którymi chcesz poświęcić więcej czasu. Twój lekarz może zapytać:

• Kiedy zaczęły się pojawiać objawy?
• Czy objawy były ciągłe lub sporadyczne?
• Jak poważne są Twoje objawy? ?
• Co wydaje się, jeśli cokolwiek, złagodzić objawy?
• Co, jeśli w ogóle, wydaje się zaostrzać objawy?