Akromegalia

Omówienie

Akromegalia to zaburzenie hormonalne, które rozwija się, gdy przysadka mózgowa produkuje za dużo hormonu wzrostu w wieku dorosłym. W takim przypadku powiększają się kości, w tym kości dłoni, stóp i twarzy. Akromegalia zwykle dotyka dorosłych w średnim wieku.

Akromegalia zwykle dotyka dorosłych w średnim wieku, chociaż może rozwinąć się w każdym wieku. U dzieci, które wciąż rosną, zbyt dużo hormonu wzrostu może powodować stan zwany gigantyzmem. Te dzieci mają przesadny wzrost kości i nieprawidłowy wzrost wzrostu.

Ponieważ akromegalia występuje rzadko, a zmiany fizyczne następują stopniowo, rozpoznanie tego schorzenia zajmuje czasami dużo czasu. Jeśli nie zostanie szybko leczone, akromegalia może prowadzić do poważnych chorób, a nawet zagrażać życiu. Jednak dostępne metody leczenia mogą zmniejszyć ryzyko powikłań i znacznie poprawić charakterystykę stanu, w tym powiększenie rysów twarzy.

Objawy

Częstym objawem akromegalii jest powiększenie dłoni i stóp. Osoby z tym zaburzeniem często zauważają, że nie są w stanie założyć pasujących pierścionków i że rozmiar ich buta stopniowo się zwiększał.

Akromegalia może również powodować stopniowe zmiany kształtu twarzy, takie jak jak wystająca żuchwa i brwi, powiększony nos, pogrubione usta i szersze odstępy między zębami.

Ponieważ akromegalia ma tendencję do powolnego postępu, wczesne objawy mogą nie być widoczne przez lata. Czasami ludzie zauważają ten stan tylko poprzez porównanie starych zdjęć z nowszymi.

Akromegalia może powodować następujące oznaki i objawy, które mogą się różnić w zależności od osoby:

• Powiększone dłonie i stopy
• Grube, powiększone rysy twarzy
• Gruba, tłusta, zgrubiała skóra
• Nadmierne pocenie się i zapach ciała
• Drobne narośla tkanki skórnej (znaczniki skóry)
• Zmęczenie i osłabienie mięśni
• Pogłębiony, ochrypły głos spowodowany powiększonymi strunami głosowymi i zatokami
• Silne chrapanie z powodu niedrożności górne drogi oddechowe
• Zaburzenia widzenia
• Bóle głowy
• Powiększony język
• Ból i ograniczona ruchomość stawów
• Cykl miesiączkowy nieprawidłowości u kobiet
• zaburzenia erekcji u mężczyzn
• powiększone narządy, takie jak serce
• utrata zainteresowania seksem

Kiedy iść do lekarza

Jeśli masz związek z objawami i objawami Jeśli masz akromegalię, skontaktuj się z lekarzem w celu oceny.

Akromegalia zwykle rozwija się powoli. Nawet członkowie Twojej rodziny mogą początkowo nie zauważyć stopniowych zmian fizycznych, które zachodzą w przypadku tego zaburzenia, ale wczesna diagnoza jest ważna, abyś mógł zacząć otrzymywać odpowiednią opiekę. Nieleczona akromegalia może prowadzić do poważnych komplikacji.

Przyczyny

Akromegalia jest spowodowana przez przysadkę mózgową, która z czasem produkuje nadprodukcję hormonu wzrostu (GH). Przysadka mózgowa, mały gruczoł znajdujący się u podstawy mózgu za grzbietem nosa, wytwarza wiele hormonów. GH odgrywa ważną rolę w zarządzaniu wzrostem fizycznym.

Kiedy GH jest wydzielany do krwiobiegu, pobudza wątrobę do produkcji hormonu zwanego insulinopodobnym czynnikiem wzrostu I (IGF-I). Z kolei IGF-I stymuluje wzrost kości i innych tkanek.

Jeśli przysadka mózgowa wytwarza zbyt dużo GH, może dojść do nadmiernych ilości IGF-I. Zbyt dużo IGF-I może powodować nieprawidłowy wzrost tkanek miękkich i szkieletu oraz inne oznaki i objawy charakterystyczne dla akromegalii i gigantyzmu.

U dorosłych guz jest najczęstszą przyczyną nadmiernej produkcji GH:

• Guzy przysadki. Większość przypadków akromegalii jest spowodowana niezłośliwym (łagodnym) guzem (gruczolakiem) przysadki mózgowej. Guz wydziela nadmierne ilości hormonu wzrostu, powodując wiele oznak i objawów akromegalii. Niektóre objawy akromegalii, takie jak bóle głowy i zaburzenia widzenia, są spowodowane przez guz uciskający pobliskie tkanki mózgu.
• Guzy poza przysadką mózgową. U kilku osób z akromegalią zaburzenie wywołują guzy w innych częściach ciała, takich jak płuca lub trzustka. Czasami guzy te wydzielają GH. W innych przypadkach guzy wytwarzają hormon zwany hormonem uwalniającym hormon wzrostu (GH-RH), który stymuluje przysadkę mózgową do wytwarzania większej ilości GH.

Powikłania

Postęp akromegalii może powodować poważne problemy zdrowotne. Powikłania mogą obejmować:

• Wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie)
• Choroby układu sercowo-naczyniowego, szczególnie powiększenie serca (kardiomiopatia)
• Choroba zwyrodnieniowa stawów
• Cukrzyca
• Wole
• Przedrakowe narośle (polipy) na wyściółce okrężnicy
• Bezdech senny, stan, w którym oddech wielokrotnie zatrzymuje się i zaczyna podczas snu
• zespół cieśni nadgarstka
• ucisk rdzenia kręgowego
• utrata wzroku

Wczesne leczenie akromegalii może zapobiec rozwojowi lub pogorszeniu tych powikłań. Nieleczona akromegalia i jej powikłania mogą prowadzić do przedwczesnej śmierci.

Diagnoza

Twój lekarz zapyta historii i przeprowadzić egzamin fizyczny. Następnie może zalecić wykonanie następujących czynności:

• Pomiar GH i IGF-I. Po całonocnym poście lekarz pobierze próbkę krwi, aby zmierzyć poziom GH i IGF-I. Podwyższony poziom tych hormonów sugeruje akromegalię.
• Test supresji hormonu wzrostu. To jest ostateczna metoda weryfikacji akromegalii. W tym teście poziom GH we krwi jest mierzony przed i po wypiciu preparatu zawierającego cukier (glukozę). Zwykle spożycie glukozy obniża poziom GH. Jeśli masz akromegalię, poziom GH będzie się utrzymywał na wysokim poziomie.
• Obrazowanie. Twój lekarz może zalecić poddanie się procedurze obrazowania, takiej jak obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI), aby pomóc określić lokalizację i rozmiar guza przysadki mózgowej. Jeśli nie ma guzów przysadki, lekarz może szukać guzów poza przysadką jako przyczyny wysokiego poziomu GH.

Leczenie

Leczenie koncentruje się na obniżeniu produkcji hormonu wzrostu , a także zmniejszenie negatywnego wpływu guza na przysadkę mózgową i otaczające tkanki. Możesz potrzebować więcej niż jednego rodzaju leczenia.

Chirurgia

Lekarze mogą usunąć większość guzów przysadki za pomocą metody zwanej chirurgią przezklinową. W tej procedurze Twój chirurg pracuje przez nos, aby usunąć guz przysadki.

Usunięcie guza może normalizować produkcję GH i wyeliminować nacisk na tkanki otaczające przysadkę mózgową, aby złagodzić związane z nim oznaki i objawy. W niektórych przypadkach chirurg może nie być w stanie usunąć całego guza. Może to skutkować utrzymującym się podwyższonym poziomem GH po operacji, wymagającym dalszego leczenia lub radioterapii.

Leki

Leki stosowane w celu obniżenia produkcji lub zablokowania działania GH obejmują:

• Leki zmniejszające nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu (analogi somatostatyny). Leki oktreotyd (Sandostatin) i lanreotyd (Somatuline Depot) to syntetyczne wersje mózgowego hormonu somatostatyny. Mogą zakłócać nadmierne wydzielanie GH przez przysadkę mózgową, powodując gwałtowne spadki poziomu GH. Leki te są podawane raz w miesiącu w mięśnie pośladków (mięśnie pośladkowe) przez pracownika służby zdrowia.
• Leki obniżające poziom hormonów (agoniści dopaminy). Doustne leki kabergolina i bromokryptyna (Parlodel) obniżają poziom GH i IGF-I u niektórych osób. U niektórych osób przyjmujących agonistę dopaminy guz może się zmniejszyć. U niektórych osób podczas przyjmowania tych leków mogą rozwinąć się kompulsywne zachowania, takie jak hazard.
• Lek blokujący działanie GH (antagonisty hormonu wzrostu). Lek pegwisomant (Somavert) blokuje wpływ GH na tkanki ciała. Pegwisomant może być szczególnie pomocny dla osób, które nie odniosły dobrego sukcesu przy innych formach leczenia. Podawany codziennie w zastrzyku, lek ten może normalizować poziom IGF-I i łagodzić objawy u większości osób z akromegalią, ale nie obniża poziomu GH ani nie zmniejsza rozmiaru guza.

Promieniowanie

Twój lekarz może zalecić radioterapię, gdy komórki guza pozostają po operacji. Radioterapia niszczy wszelkie zalegające komórki nowotworowe i powoli zmniejsza poziom GH. Znaczące złagodzenie objawów akromegalii może zająć lata.

Rodzaje radioterapii obejmują:

• Konwencjonalna radioterapia. Ten rodzaj radioterapii jest zwykle podawany codziennie przez okres od czterech do sześciu tygodni. Możesz nie zdawać sobie sprawy z pełnego efektu konwencjonalnej radioterapii przez 10 lub więcej lat po leczeniu.
• Terapia wiązką protonów. Terapia wiązką protonów dostarcza ukierunkowaną, wysoką dawkę promieniowania do guza, oszczędzając ekspozycję na promieniowanie normalnych tkanek. Terapia wiązką protonów jest prowadzona w ułamkach czasu, ale czasy leczenia są na ogół krótsze niż w przypadku konwencjonalnego promieniowania.
• Radiochirurgia stereotaktyczna. Radiochirurgia stereotaktyczna dostarcza dużą dawkę promieniowania do komórek nowotworowych w jednej dawce, jednocześnie ograniczając ilość promieniowania do normalnych otaczających tkanek. Ten rodzaj promieniowania może przywrócić normalny poziom GH w ciągu pięciu lat.

Nawet po początkowym leczeniu akromegalia wymaga okresowego monitorowania przez lekarza, aby upewnić się, że przysadka mózgowa funkcjonuje prawidłowo, co pomoże ci uniknąć komplikacji. Taka opieka może trwać do końca życia.

Badania kliniczne

Przygotowanie do wizyty

Prawdopodobnie najpierw zobaczysz swojego lekarza rodzinnego lub lekarza pierwszego kontaktu. Jednak w niektórych przypadkach możesz zostać od razu skierowana do lekarza specjalizującego się w zaburzeniach hormonalnych (endokrynologa).

Do wizyty dobrze jest się przygotować. Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do wizyty i dowiedzieć się, czego możesz się spodziewać od lekarza.

Co możesz zrobić

• Pamiętaj o wszelkich ograniczeniach przed wizytą . Kiedy umawiasz się na wizytę, zapytaj, czy jest coś, co musisz zrobić, aby przygotować się do testów diagnostycznych.
• Zapisz objawy, których doświadczasz. Śledź wszystko, co powoduje dyskomfort lub niepokój, takie jak bóle głowy, zaburzenia widzenia lub dyskomfort w dłoniach, nawet jeśli wydaje się, że nie ma to związku z powodem, dla którego zaplanowałeś spotkanie.
• Zapisz kluczowe dane osobowe , w tym wszelkie zmiany w Twoim życiu seksualnym lub, w przypadku kobiet, w cyklu menstruacyjnym.
• Sporządź listę wszystkich przyjmowanych leków, witamin i suplementów.
• Weź ze sobą stare zdjęcia, które lekarz może wykorzystać do porównania Twojego dzisiejszego wyglądu. Twój lekarz prawdopodobnie będzie zainteresowany zdjęciami sprzed 10 lat do chwili obecnej.
• Jeśli to możliwe, weź ze sobą członka rodziny lub przyjaciela. Ktoś, kto ci towarzyszy, może pamiętać o czymś, o czym tęsknisz lub o czym zapomnisz.
• Zapisz pytania, które chcesz zadać swojemu lekarzowi.

Przygotowanie listy pytań pomoże Ci maksymalnie wykorzystać swojego czasu z lekarzem. W przypadku akromegalii kilka podstawowych pytań do lekarza to:

• Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna moich objawów?
• Oprócz najbardziej prawdopodobnej przyczyny, jakie są możliwe przyczyny moje objawy lub stan?
• Jakich testów potrzebuję?
• Jakie metody leczenia są dostępne w przypadku tego schorzenia? Którą metodę zalecasz?
• Jak długo będę potrzebować leczenia, zanim moje objawy się poprawią?
• Czy po leczeniu wrócę do wyglądu i odczuwania, tak jak przed wystąpieniem objawów akromegalia?
• Czy będę mieć długoterminowe komplikacje z powodu tej choroby?
• Mam inne schorzenia. Jak najlepiej wspólnie zarządzać warunkami?
• Czy są jakieś ograniczenia, których muszę przestrzegać?
• Czy powinienem udać się do specjalisty?
• Czy istnieje ogólna alternatywa do przepisywanego leku?
• Czy są broszury lub inne materiały drukowane, które mogę zabrać ze sobą? Jakie witryny polecasz?

Nie wahaj się i zadawaj inne pytania.

Czego możesz oczekiwać od swojego lekarza.

Twój lekarz prawdopodobnie zada Ci kilka pytań, w tym:

• Jakie objawy występują i kiedy się pojawiły?
• Czy zauważyłeś jakiekolwiek zmiany w sposobie czuć lub jak wyglądasz? Czy Twoje życie seksualne się zmieniło? Jak sypiasz Czy masz bóle głowy lub stawów, lub czy zmienił się twój wzrok? Czy zauważyłeś nadmierne pocenie się?
• Czy wydaje się, że coś złagodziło lub pogorszyło Twoje objawy?
• Jak bardzo, według Ciebie, Twoje cechy uległy zmianie w czasie? Czy masz stare zdjęcia, które mogę wykorzystać do porównania?
• Czy Twoje stare buty i pierścionki nadal pasują? Jeśli nie, to jak bardzo zmieniło się ich dopasowanie w czasie?
• Czy przeszedłeś badania przesiewowe w kierunku raka okrężnicy?